Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PDHA1

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.12
Souřadnice
Chromozom X: 19 343 927–19 361 718 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 17,8 kb
Protein
390 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
E1alpha
Předchozí symboly
PDHA
Transkript MANE Select
ENST00000422285.7NM_000284.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase Deficiency

    • Pyruvate Dehydrogenase DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in PDHA1 (X-linked, often new in the child) or in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 or LIAS, which can cause lactic acidosis, developmental delay, seizures and movement problems.

      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows a ketogenic diet, avoidance of high-carbohydrate loads, and thiamine for responsive forms.

Širší skupiny

  • Leigh Syndrome

    • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PDHA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom X, se závorkou u PDHA1. PDHA1 a 4 genů poblíž na chromozomu X, od 18 852 823 do 19 852 822.Chromozom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2819 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbPHKA2: 18 889 806–18 984 998, řetězec zpětnémPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, řetězec zpětnémADGRG2PDHA1: 19 343 927–19 361 718, řetězec dopřednémPDHA1MAP3K15: 19 360 056–19 515 513, řetězec zpětnémMAP3K15SH3KBP1: 19 533 966–19 887 650, řetězec zpětnémSH3KBP1Schéma PDHA1: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 19 343 927–19 344 094, 168 bázíExon 2: 19 349 312–19 349 371, 60 bázíExon 3: 19 349 937–19 350 110, 174 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 19 351 281–19 351 407, 127 bázíExon 5: 19 353 082–19 353 173, 92 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 19 354 491–19 354 583, 93 bázíExon 7: 19 355 349–19 355 504, 156 bázíExon 8: 19 355 686–19 355 757, 72 bázíExon 9: 19 357 652–19 357 719, 68 bázíExon 10: 19 358 916–19 359 024, 109 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 19 359 489–19 361 718, 2 230 bází. 2 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat je12345678910115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 17,8 kb genu; 1 173 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PDHA1

102

pozic v genu PDHA1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,8 kb genu PDHA1, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

Varianty se stránkou (5)

Varianty genu PDHA1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A169Vc.506C>TExon 519 353 169Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R72Cc.214C>TExon 319 350 033Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R304Xc.910C>TExon 1019 358 926Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R378Cc.1132C>TExon 1119 359 612Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
W383Sfs*6c.1142_1145dupExon 1119 359 619Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDHA1: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pdha1

Vancouver

Dante Labs. Gen PDHA1: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pdha1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test