Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PEX1

peroxisomal biogenesis factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q21.2
Souřadnice
Chromozom 7: 92 487 025–92 528 520 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 41,5 kb
Protein
1 283 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
ZWS1, ZWS
Transkript MANE Select
ENST00000248633.9NM_000466.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis Disorders

    • Peroxisome biogenesis disorders (Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata)Autozomálně recesivní

      Changes in any of more than a dozen PEX genes, most often PEX1, affect the brain, liver, kidneys, bones, eyes and hearing, with severity ranging from life-limiting disease in infancy to milder vision, hearing and learning problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides monitoring of liver, adrenal, vision and hearing function, supplementation where appropriate, and carrier testing for relatives.

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PEX1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u PEX1. PEX1 a 13 genů poblíž na chromozomu 7, od 92 007 773 do 93 007 772.Chromozom 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbAKAP9: 91 940 837–92 112 177, řetězec dopřednémAKAP9CYP51A1: 92 084 502–92 134 803, řetězec zpětném: 92 112 159–92 179 511, řetězec zpětném: 92 112 176–92 245 924, řetězec zpětnémLRRD1: 92 141 643–92 179 531, řetězec zpětnémLRRD1: 92 144 723–92 245 943, řetězec zpětnémKRIT1: 92 197 498–92 246 166, řetězec zpětnémKRIT1ANKIB1: 92 245 960–92 402 070, řetězec dopřednémANKIB1GATAD1: 92 447 448–92 460 075, řetězec dopřednémGATAD1ERVW-1: 92 468 380–92 477 986, řetězec zpětnémERVW-1PEX1: 92 487 025–92 528 520, řetězec zpětnémPEX1RBM48: 92 528 770–92 540 481, řetězec dopřednémRBM48FAM133B: 92 560 654–92 590 417, řetězec zpětnémFAM133BCDK6: 92 604 921–92 837 004, řetězec zpětnémCDK6Schéma PEX1: 24 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 23: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 79 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 92 487 025–92 487 541, 517 bázíExon 23: 92 489 293–92 489 423, 131 bázíExon 22: 92 489 714–92 489 911, 198 bázíExon 21: 92 491 272–92 491 502, 231 bázíExon 20: 92 492 953–92 493 129, 177 bázíExon 19: 92 494 293–92 494 396, 104 bázíExon 18: 92 494 487–92 494 629, 143 bázíExon 17: 92 496 713–92 496 777, 65 bázíExon 16: 92 499 704–92 499 838, 135 bázíExon 15: 92 501 507–92 501 673, 167 bázíExon 14: 92 501 890–92 502 079, 190 bázíExon 13: 92 503 041–92 503 195, 155 bázíExon 12: 92 504 732–92 504 902, 171 bázíExon 11: 92 506 248–92 506 344, 97 bázíExon 10: 92 506 994–92 507 126, 133 bázíExon 9: 92 509 329–92 509 411, 83 bázíExon 8: 92 510 944–92 511 047, 104 bázíExon 7: 92 511 580–92 511 703, 124 bázíExon 6: 92 513 848–92 513 967, 120 bázíExon 5: 92 517 276–92 518 042, 767 bázíExon 4: 92 518 141–92 518 255, 115 bázíExon 3: 92 518 995–92 519 078, 84 bázíExon 2: 92 522 102–92 522 245, 144 bázíExon 1: 92 528 307–92 528 520, 214 bází2422201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 41,5 kb genu; 3 852 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PEX1

397

pozic v genu PEX1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 41,5 kb genu PEX1, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PEX1: peroxisomal biogenesis factor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pex1

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX1: peroxisomal biogenesis factor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pex1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test