Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BRD4

bromodomain containing 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.12
Souřadnice
Chromozom 19: 15 235 519–15 332 539 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 97 kb
Protein
1 362 aminokyselin
Další názvy
HUNKI, MCAP, CAP, HUNK1, FSHRG4
Transkript MANE Select
ENST00000679869.1NM_001379291.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Cornelia de Lange Syndrome

    • A developmental disorder caused by variants in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 or BRD4, with a wide range of severity.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides monitoring for associated problems such as reflux, heart defects, hearing and vision issues.

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je BRD4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u BRD4. BRD4 a 24 genů poblíž na chromozomu 19, od 14 784 029 do 15 784 028.Chromozom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbOR7C1: 14 789 260–14 835 376, řetězec zpětnémOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, řetězec zpětnémOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, řetězec zpětnémOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, řetězec zpětnémOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, řetězec dopřednémOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, řetězec zpětnémSLC1A6TEKTL1: 15 010 726–15 023 276, řetězec dopřednémTEKTL1CASP14: 15 049 480–15 058 293, řetězec dopřednémCASP14OR1I1: 15 082 211–15 092 970, řetězec dopřednémOR1I1SYDE1: 15 107 296–15 114 988, řetězec dopřednémSYDE1HACL2: 15 114 974–15 125 801, řetězec zpětnémHACL2NOTCH3: 15 159 038–15 201 004, řetězec zpětnémNOTCH3EPHX3: 15 226 899–15 233 591, řetězec zpětnémEPHX3BRD4: 15 235 519–15 332 539, řetězec zpětnémBRD4AKAP8: 15 353 385–15 379 862, řetězec zpětnémAKAP8AKAP8L: 15 380 046–15 419 141, řetězec zpětnémAKAP8LWIZ: 15 419 978–15 450 038, řetězec zpětnémWIZRASAL3: 15 451 624–15 464 583, řetězec zpětnémRASAL3PGLYRP2: 15 468 625–15 498 956, řetězec zpětnémPGLYRP2CYP4F22: 15 508 477–15 552 317, řetězec dopřednémCYP4F22CYP4F8: 15 615 218–15 630 639, řetězec dopřednémCYP4F8CYP4F3: 15 640 795–15 662 825, řetězec dopřednémCYP4F3CYP4F12: 15 673 018–15 698 819, řetězec dopřednémCYP4F12OR10H2: 15 728 024–15 729 052, řetězec dopřednémOR10H2OR10H3: 15 737 985–15 742 343, řetězec dopřednémOR10H3Schéma BRD4: 20 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 15 235 519–15 238 445, 2 927 bázíExon 19: 15 238 743–15 238 980, 238 bázíExon 18: 15 239 059–15 239 264, 206 bázíExon 17: 15 239 392–15 239 522, 131 bázíExon 16: 15 239 659–15 239 821, 163 bázíExon 15: 15 239 910–15 240 022, 113 bázíExon 14: 15 242 900–15 243 487, 588 bázíExon 13: 15 244 231–15 244 600, 370 bázíExon 12: 15 244 710–15 244 762, 53 bázíExon 11: 15 254 152–15 254 262, 111 bázíExon 10: 15 255 297–15 255 592, 296 bázíExon 9: 15 256 064–15 256 263, 200 bázíExon 8: 15 256 964–15 257 173, 210 bázíExon 7: 15 263 420–15 263 548, 129 bázíExon 6: 15 264 404–15 264 766, 363 bázíExon 5: 15 265 354–15 265 643, 290 bázíExon 4: 15 267 416–15 267 551, 136 bázíExon 3: 15 268 905–15 269 042, 138 bázíExon 2: 15 272 815–15 273 133, 319 bázíExon 1: 15 332 290–15 332 539, 250 bází201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,2 kb z 97 kb genu; 4 089 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BRD4

14

pozic v genu BRD4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 97 kb genu BRD4, včetně intronů, nikoli jen 7,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BRD4: bromodomain containing 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/brd4

Vancouver

Dante Labs. Gen BRD4: bromodomain containing 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/brd4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test