Gen
CYC1
cytochrome c1
- HGNC 2579↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000179091↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 1537↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 8q24.3
- Souřadnice
- Chromozom 8: 144 095 076–144 097 525 (GRCh38)
- Exony
- 7 exonů na 2,5 kb
- Protein
- 325 aminokyselin
- Další názvy
- UQCR4
- Transkript MANE Select
- ENST00000318911.5NM_001916.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CYC1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Primary Mitochondrial Disease
- Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency
Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou
Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.
Jak je CYC1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,2 kb z 2,5 kb genu; 978 těchto bází kódují protein.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Sdílí 1 onemocnění
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaSdílí 1 onemocnění
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaSdílí 1 onemocnění
- ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonSdílí 1 onemocnění
- BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneSdílí 1 onemocnění
- COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6Sdílí 1 onemocnění
- COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Sdílí 1 onemocnění
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Sdílí 1 onemocnění
- COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Sdílí 1 onemocnění
- COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Sdílí 1 onemocnění
- COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20Sdílí 1 onemocnění
- COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s CYC1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CYC1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CYC1: cytochrome c1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cyc1
Dante Labs. Gen CYC1: cytochrome c1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cyc1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů