Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COL1A2

collagen type I alpha 2 chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q21.3
Souřadnice
Chromozom 7: 94 394 895–94 431 227 (GRCh38)
Exony
52 exonů na 36,3 kb
Protein
1 366 aminokyselin
Předchozí symboly
OI4
Transkript MANE Select
ENST00000297268.11NM_000089.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Ehlers-Danlos Syndrome

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

Jak je COL1A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 7, se závorkou u COL1A2. COL1A2 a 6 genů poblíž na chromozomu 7, od 93 913 061 do 94 913 060.Chromozom 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGNG11: 93 921 443–93 928 610, řetězec dopřednémGNG11BET1: 93 962 762–94 004 383, řetězec zpětnémBET1COL1A2: 94 394 895–94 431 227, řetězec dopřednémCOL1A2CASD1: 94 509 219–94 576 851, řetězec dopřednémCASD1SGCE: 94 524 204–94 656 572, řetězec zpětnémSGCEPEG10: 94 656 325–94 669 695, řetězec dopřednémPEG10PPP1R9A: 94 907 202–95 296 415, řetězec dopřednémPPP1R9ASchéma COL1A2: 52 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 94 394 895–94 395 101, 207 bázíExon 2: 94 397 748–94 397 758, 11 bázíExon 3: 94 398 382–94 398 396, 15 bázíExon 4: 94 399 049–94 399 084, 36 bázíExon 5: 94 400 196–94 400 288, 93 bázíExon 6: 94 401 567–94 401 620, 54 bázíExon 7: 94 404 556–94 404 600, 45 bázíExon 8: 94 404 693–94 404 746, 54 bázíExon 9: 94 404 839–94 404 892, 54 bázíExon 10: 94 405 199–94 405 252, 54 bázíExon 11: 94 405 673–94 405 726, 54 bázíExon 12: 94 406 250–94 406 303, 54 bázíExon 13: 94 407 847–94 407 891, 45 bázíExon 14: 94 408 183–94 408 236, 54 bázíExon 15: 94 408 336–94 408 380, 45 bázíExon 16: 94 408 770–94 408 823, 54 bázíExon 17: 94 409 322–94 409 420, 99 bázíExon 18: 94 409 564–94 409 608, 45 bázíExon 19: 94 409 723–94 409 821, 99 bázíExon 20: 94 410 242–94 410 295, 54 bázíExon 21: 94 410 420–94 410 527, 108 bázíExon 22: 94 410 889–94 410 942, 54 bázíExon 23: 94 411 056–94 411 154, 99 bázíExon 24: 94 412 068–94 412 121, 54 bázíExon 25: 94 412 584–94 412 682, 99 bázíExon 26: 94 413 083–94 413 136, 54 bázíExon 27: 94 413 690–94 413 743, 54 bázíExon 28: 94 413 894–94 413 947, 54 bázíExon 29: 94 414 222–94 414 275, 54 bázíExon 30: 94 415 226–94 415 270, 45 bázíExon 31: 94 416 405–94 416 503, 99 bázíExon 32: 94 417 724–94 417 831, 108 bázíExon 33: 94 418 499–94 418 552, 54 bázíExon 34: 94 419 498–94 419 551, 54 bázíExon 35: 94 420 233–94 420 286, 54 bázíExon 36: 94 420 391–94 420 444, 54 bázíExon 37: 94 420 541–94 420 648, 108 bázíExon 38: 94 421 009–94 421 062, 54 bázíExon 39: 94 421 899–94 421 952, 54 bázíExon 40: 94 422 957–94 423 118, 162 bázíExon 41: 94 424 336–94 424 443, 108 bázíExon 42: 94 425 117–94 425 224, 108 bázíExon 43: 94 425 610–94 425 663, 54 bázíExon 44: 94 425 750–94 425 857, 108 bázíExon 45: 94 425 998–94 426 051, 54 bázíExon 46: 94 426 423–94 426 530, 108 bázíExon 47: 94 427 008–94 427 061, 54 bázíExon 48: 94 427 188–94 427 295, 108 bázíExon 49: 94 427 627–94 427 885, 259 bázíExon 50: 94 428 293–94 428 477, 185 bázíExon 51: 94 429 188–94 429 430, 243 bázíExon 52: 94 430 247–94 431 227, 981 bází15101520253035404550525′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,1 kb z 36,3 kb genu; 4 101 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COL1A2

474

pozic v genu COL1A2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 36,3 kb genu COL1A2, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL1A2: collagen type I alpha 2 chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col1a2

Vancouver

Dante Labs. Gen COL1A2: collagen type I alpha 2 chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col1a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test