Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ITPR1

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p26.1
Souřadnice
Chromozom 3: 4 493 348–4 847 506 (GRCh38)
Exony
62 exonů na 354,2 kb
Protein
2 758 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
Insp3r1, IP3R1, ACV, PPP1R94
Předchozí symboly
SCA15, SCA16, SCA29
Transkript MANE Select
ENST00000649015.2NM_001378452.1
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & Aniridia

    • Anterior Segment Dysgenesis

      A group of developmental conditions of the front of the eye, including Peters anomaly, caused by changes in genes such as FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 and CPAMD8.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      There is a high lifetime risk of glaucoma, so regular eye-pressure monitoring is recommended.

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ITPR1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u ITPR1. ITPR1 a 5 genů poblíž na chromozomu 3, od 4 139 189 do 5 201 665.Chromozom 33p26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q294,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbSUMF1: 3 700 814–4 467 278, řetězec zpětnémSUMF1SETMAR: 4 303 304–4 321 454, řetězec dopřednémSETMARITPR1: 4 493 348–4 847 506, řetězec dopřednémITPR1BHLHE40: 4 978 715–4 985 323, řetězec dopřednémBHLHE40ARL8B: 5 122 231–5 180 916, řetězec dopřednémARL8BEDEM1: 5 187 542–5 219 963, řetězec dopřednémEDEM1Schéma ITPR1: 62 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 52: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 56: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 58: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 59: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 4 493 348–4 493 605, 258 bázíExon 2: 4 494 431–4 494 506, 76 bázíExon 3: 4 516 476–4 516 583, 108 bázíExon 4: 4 521 024–4 521 094, 71 bázíExon 5: 4 627 763–4 627 878, 116 bázíExon 6: 4 639 384–4 639 470, 87 bázíExon 7: 4 642 093–4 642 251, 159 bázíExon 8: 4 644 136–4 644 234, 99 bázíExon 9: 4 645 387–4 645 470, 84 bázíExon 10: 4 645 582–4 645 728, 147 bázíExon 11: 4 652 123–4 652 218, 96 bázíExon 12: 4 653 842–4 653 886, 45 bázíExon 13: 4 658 124–4 658 278, 155 bázíExon 14: 4 660 988–4 661 087, 100 bázíExon 15: 4 662 082–4 662 242, 161 bázíExon 16: 4 663 065–4 663 206, 142 bázíExon 17: 4 665 138–4 665 296, 159 bázíExon 18: 4 667 377–4 667 549, 173 bázíExon 19: 4 669 654–4 669 773, 120 bázíExon 20: 4 670 729–4 670 926, 198 bázíExon 21: 4 673 136–4 673 387, 252 bázíExon 22: 4 674 202–4 674 343, 142 bázíExon 23: 4 675 068–4 675 248, 181 bázíExon 24: 4 676 614–4 676 801, 188 bázíExon 25: 4 680 553–4 680 691, 139 bázíExon 26: 4 681 364–4 681 418, 55 bázíExon 27: 4 683 386–4 683 551, 166 bázíExon 28: 4 683 628–4 683 798, 171 bázíExon 29: 4 684 281–4 684 346, 66 bázíExon 30: 4 685 069–4 685 206, 138 bázíExon 31: 4 688 495–4 688 620, 126 bázíExon 32: 4 691 144–4 691 344, 201 bázíExon 33: 4 693 490–4 693 741, 252 bázíExon 34: 4 697 147–4 697 272, 126 bázíExon 35: 4 699 813–4 699 941, 129 bázíExon 36: 4 702 830–4 702 950, 121 bázíExon 37: 4 706 167–4 706 351, 185 bázíExon 38: 4 710 325–4 710 473, 149 bázíExon 39: 4 711 757–4 711 868, 112 bázíExon 40: 4 717 367–4 717 399, 33 bázíExon 41: 4 725 546–4 725 581, 36 bázíExon 42: 4 727 126–4 727 173, 48 bázíExon 43: 4 733 088–4 733 220, 133 bázíExon 44: 4 735 164–4 735 354, 191 bázíExon 45: 4 766 530–4 766 710, 181 bázíExon 46: 4 768 511–4 768 764, 254 bázíExon 47: 4 775 242–4 775 442, 201 bázíExon 48: 4 777 264–4 777 374, 111 bázíExon 49: 4 779 550–4 779 645, 96 bázíExon 50: 4 782 619–4 782 741, 123 bázíExon 51: 4 783 816–4 783 920, 105 bázíExon 52: 4 787 947–4 788 139, 193 bázíExon 53: 4 795 065–4 795 187, 123 bázíExon 54: 4 800 425–4 800 600, 176 bázíExon 55: 4 806 103–4 806 267, 165 bázíExon 56: 4 811 265–4 811 460, 196 bázíExon 57: 4 813 142–4 813 234, 93 bázíExon 58: 4 814 423–4 814 562, 140 bázíExon 59: 4 815 053–4 815 218, 166 bázíExon 60: 4 818 082–4 818 242, 161 bázíExon 61: 4 836 774–4 836 935, 162 bázíExon 62: 4 846 139–4 847 506, 1 368 bází1102030405060625′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,9 kb z 354,2 kb genu; 8 277 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ITPR1

44

pozic v genu ITPR1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 354,2 kb genu ITPR1, včetně intronů, nikoli jen 9,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ITPR1: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/itpr1

Vancouver

Dante Labs. Gen ITPR1: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/itpr1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test