PROAKTIVNÍ ZDRAVÍ
Dnes se cítíte dobře. Váš genom vám může říct, čeho si všímat zítra.
Většina dědičných onemocnění se dá dobře zvládnout, pokud se zachytí včas, ale obvykle se neprojeví žádné příznaky, dokud už nedochází k poškození. Celogenomové sekvenování zmapuje váš úplný genetický rizikový profil, abyste vy a váš lékař mohli plánovat dopředu, a ne reagovat až poté.
Přehled pokrytí
Klinické zprávy: 470+ k nejdůležitějším onemocněním.
Cardiovascular
26 zpráv
Conditions involving the heart, blood vessels (arteries, veins), and the body's circulatory system.
- Aortic Aneurysm
- Arrhythmogenic Cardiomyopathy
- Brugada Syndrome
- Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia
Cancer
33 zpráv
Diseases characterized by the uncontrolled growth and spread of abnormal cells; also known as oncological conditions.
- BAP1 Tumour Predisposition Syndrome
- Birt-Hogg-Dubé Syndrome
- Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2
- CYLD Cutaneous Syndrome
Neurological
59 zpráv
Conditions affecting the brain, spinal cord, and the network of nerves that control the body.
- Adult-Onset Leukodystrophies (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)
- Aicardi-Goutieres Syndrome
- Alexander Disease
- Alzheimer disease
Metabolic
67 zpráv
Conditions impacting the body's chemical processes for converting food into energy, building tissues, and eliminating waste.
- Acid Sphingomyelinase Deficiency (Niemann-Pick Disease Types A and B)
- Alkaptonuria
- Alpha-Mannosidosis and Other Glycoproteinoses
- BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter Disorders
Hematological
25 zpráv
Conditions affecting the blood, blood-forming organs (like bone marrow), and blood components such as cells and plasma.
- Congenital Afibrinogenemia
- Congenital Dyserythropoietic Anaemias
- Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura
- Diamond-Blackfan Anemia
Immunological
34 zpráv
Disorders of the immune system, including allergies, autoimmune diseases, and immunodeficiencies.
- Activated PI3K-Delta Syndrome (APDS)
- Agammaglobulinaemia (XLA and Autosomal Forms)
- Ataxia-Telangiectasia
- Autoimmune Disease
Výsledky pacientů
Skutečné odpovědi, které změnily životy.
VZÁCNÝ GENETICKÝ SYNDROM
Dva stavy z jediného testu
Roky odborných doporučení nepřinesly žádný výsledek. Jediný test celého genomu odhalil Noonanův syndrom a deficit RUNX1, obojí uznané genetickým oddělením NHS.
Údaje uznané genetickým oddělením NHS v Queen Elizabeth University Hospital Glasgow. Klinický postup zvolil tým NHS. Dante poskytl genomická data. Jde o zdokumentovaný výsledek na konkrétním zdravotnickém zařízení, nikoli o doporučení ze strany NHS.
DĚTSKÁ EPILEPSIE
Dietní léčba, která změnila všechno
Čtyřleté dítě s nekontrolovanými záchvaty. Genomické sekvenování odhalilo deficit GLUT-1 a léčba se přesunula od antiepileptik ke ketogenní dietě.
Určení metabolického základu umožnilo dietní léčbu. Všechna klinická rozhodnutí přijali ošetřující lékaři.
RAK PRSU
Genomická data, která přišla před diagnózou
Genom sekvenován v roce 2019. Rakovina prsu diagnostikována v roce 2021. Již existující farmakogenomická data upozornila na nekompatibilitu léku dříve, než léčba začala.
Již existující genomická data se opírala o rozhodnutí o léčbě. Konečné klinické rozhodnutí učinil onkologický tým.
Proč celogenomové sekvenování
Argument pro to vědět všechno.
Úplné pokrytí, nikoli předem vybraný panel
Cílené panely testují několik genů vybraných předem. Celogenomové sekvenování čte všech 6 miliard párů bází, a vašemu lékaři tak poskytne úplný soubor dat, s nímž může pracovat nyní i v budoucnu.
Využitelné dříve, než se objeví příznaky
Mnoho dědičných onemocnění se dá velmi dobře zvládnout, pokud se zachytí včas. Znalost vašeho rizikového profilu umožní vám a vašemu lékaři sestavit plán sledování založený na vaší skutečné biologii.
Sekvenováno jednou, znovu analyzováno po celý život
Data vašeho genomu jsou uložena trvale. Jakmile budou ověřeny nové asociace genů s onemocněními, vaše zprávy se automaticky aktualizují, bez nutnosti opakovaného testování.
Postup
Čtyři kroky k zahájení. Návštěva kliniky není nutná.
Objednejte si sadu
Doprava zdarma po celém světě.
Odeberte vzorek
Jednoduchý odběr kapky krve z prstu doma. Trvá 5 minut. Vše, co potřebujete, najdete v sadě.
Odešlete ji zpět
Zpáteční štítek s předplaceným poštovným je součástí balení. Vhoďte ji do libovolné poštovní schránky.
Přístup k vašim výsledkům
Zprávy doručíme do vašeho účtu Genome Manager za 6–8 týdnů. Prohlédněte si každý nález a sdílejte jej přímo se svým lékařem.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Jedna sada, zaslaná domů. Váš celý genom je sekvenován podle klinického standardu používaného pro diagnostická rozhodnutí. 470+ zpráv připravených pro lékaře s Premium, doručených do vašeho Genome Manageru za 6–8 týdnů, trvale uložených a aktualizovaných s postupem vědy.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
