Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CDH23

cadherin related 23

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q22.1
Souřadnice
Chromozom 10: 71 396 920–71 815 947 (GRCh38)
Exony
70 exonů na 419 kb
Protein
3 354 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CDHR23
Předchozí symboly
DFNB12, USH1D
Transkript MANE Select
ENST00000224721.12NM_022124.6
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Usher Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      A group of recessive conditions (types 1 to 4) causing sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa and, in some types, balance problems, linked to genes such as USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 and ARSG.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      An early diagnosis helps with decisions about the timing of cochlear implants, eye monitoring and eligibility for retinal therapy trials, and is relevant to carrier screening.

Širší skupiny

  • Hearing Loss and Deafness

    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CDH23 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 10, se závorkou u CDH23. CDH23 a 9 genů poblíž na chromozomu 10, od 70 977 892 do 72 234 975.Chromozom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbUNC5B: 71 212 523–71 302 885, řetězec dopřednémUNC5BSLC29A3: 71 319 232–71 381 423, řetězec dopřednémSLC29A3CDH23: 71 396 920–71 815 947, řetězec dopřednémCDH23C10orf105: 71 711 701–71 737 838, řetězec zpětnémC10orf105VSIR: 71 747 556–71 773 608, řetězec zpětnémVSIRPSAP: 71 816 026–71 851 388, řetězec zpětnémPSAPCHST3: 71 963 538–72 019 147, řetězec dopřednémCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, řetězec zpětnémSPOCK2ASCC1: 72 092 153–72 217 653, řetězec zpětnémASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, řetězec dopřednémANAPC16Schéma CDH23: 70 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 35: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 43: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 54: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 55: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 56: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 57: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 58: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 59: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 60: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 61: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 62: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 63: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 64: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 65: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 66: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 67: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 68: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 69: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 71 396 920–71 397 318, 399 bázíExon 2: 71 439 827–71 439 898, 72 bázíExon 3: 71 446 318–71 446 395, 78 bázíExon 4: 71 510 082–71 510 224, 143 bázíExon 5: 71 510 954–71 511 001, 48 bázíExon 6: 71 511 120–71 511 212, 93 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 71 566 742–71 566 936, 195 bázíExon 8: 71 570 790–71 570 918, 129 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 71 577 914–71 577 992, 79 bázíExon 10: 71 615 504–71 615 616, 113 bázíExon 11: 71 617 205–71 617 393, 189 bázíExon 12: 71 643 861–71 643 866, 6 bázíExon 13: 71 645 831–71 645 980, 150 bázíExon 14: 71 646 459–71 646 617, 159 bázíExon 15: 71 675 112–71 675 176, 65 bázíExon 16: 71 677 456–71 677 693, 238 bázíExon 17: 71 679 387–71 679 492, 106 bázíExon 18: 71 682 445–71 682 572, 128 bázíExon 19: 71 687 647–71 687 719, 73 bázíExon 20: 71 690 468–71 690 584, 117 bázíExon 21: 71 694 147–71 694 259, 113 bázíExon 22: 71 695 418–71 695 525, 108 bázíExon 23: 71 702 022–71 702 211, 190 bázíExon 24: 71 702 549–71 702 694, 146 bázíExon 25: 71 704 911–71 705 130, 220 bázíExon 26: 71 706 897–71 707 049, 153 bázíExon 27: 71 709 098–71 709 211, 114 bázíExon 28: 71 712 665–71 712 813, 149 bázíExon 29: 71 724 045–71 724 105, 61 bázíExon 30: 71 725 372–71 725 520, 149 bázíExon 31: 71 730 469–71 730 604, 136 bázíExon 32: 71 731 987–71 732 375, 389 bázíExon 33: 71 734 240–71 734 341, 102 bázíExon 34: 71 734 656–71 734 658, 3 bázíExon 35: 71 738 498–71 738 647, 150 bázíExon 36: 71 739 644–71 739 772, 129 bázíExon 37: 71 740 822–71 740 950, 129 bázíExon 38: 71 741 694–71 741 921, 228 bázíExon 39: 71 777 680–71 777 901, 222 bázíExon 40: 71 778 189–71 778 308, 120 bázíExon 41: 71 779 267–71 779 447, 181 bázíExon 42: 71 784 287–71 784 420, 134 bázíExon 43: 71 784 891–71 785 100, 210 bázíExon 44: 71 785 631–71 785 738, 108 bázíExon 45: 71 788 940–71 789 042, 103 bázíExon 46: 71 790 288–71 790 413, 126 bázíExon 47: 71 791 132–71 791 335, 204 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 47. Vypsat jeExon 48: 71 793 182–71 793 640, 459 bázíExon 49: 71 797 104–71 797 220, 117 bázíExon 50: 71 798 354–71 798 578, 225 bázíExon 51: 71 799 111–71 799 280, 170 bázíExon 52: 71 799 492–71 799 629, 138 bázíExon 53: 71 800 636–71 800 755, 120 bázíExon 54: 71 802 898–71 803 075, 178 bázíExon 55: 71 803 209–71 803 420, 212 bázíExon 56: 71 805 806–71 805 997, 192 bázíExon 57: 71 806 168–71 806 281, 114 bázíExon 58: 71 807 277–71 807 406, 130 bázíExon 59: 71 807 516–71 807 767, 252 bázíExon 60: 71 807 846–71 808 007, 162 bázíExon 61: 71 809 820–71 810 076, 257 bázíExon 62: 71 810 472–71 810 569, 98 bázíExon 63: 71 811 315–71 811 435, 121 bázíExon 64: 71 811 511–71 811 590, 80 bázíExon 65: 71 811 713–71 811 753, 41 bázíExon 66: 71 811 955–71 812 015, 61 bázíExon 67: 71 812 480–71 812 609, 130 bázíExon 68: 71 812 768–71 812 890, 123 bázíExon 69: 71 813 244–71 813 348, 105 bázíExon 70: 71 814 952–71 815 947, 996 bází12550705′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 11,1 kb z 419 kb genu; 10 065 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CDH23

449

pozic v genu CDH23, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 419 kb genu CDH23, včetně intronů, nikoli jen 11,1 kb exonů.

Varianty se stránkou (3)

Varianty genu CDH23 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
D127Gc.380A>GExon 671 511 163Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
P240Lc.719C>TExon 871 570 884Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R2029Wc.6085C>TExon 4771 791 167Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CDH23: cadherin related 23. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cdh23

Vancouver

Dante Labs. Gen CDH23: cadherin related 23 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cdh23

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test