Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TUBB3

tubulin beta 3 class III

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q24.3
Souřadnice
Chromozom 16: 89 923 342–89 936 097 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 12,8 kb
Protein
450 aminokyselin
Další názvy
beta-4, CFEOM3, CFEOM3A
Předchozí symboly
FEOM3
Transkript MANE Select
ENST00000315491.12NM_006086.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Cranial Dysinnervation Disorders

    • Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles

      A group of conditions, caused by changes in genes such as KIF21A, TUBB3 and PHOX2A, in which eye movements are restricted and the eyelids often droop from birth.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis explains the condition, can guide planning for eye-muscle and eyelid surgery and informs recurrence risk.

Jak je TUBB3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u TUBB3. TUBB3 a 20 genů poblíž na chromozomu 16, od 89 429 720 do 90 429 719.Chromozom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbANKRD11: 89 267 619–89 490 706, řetězec zpětnémANKRD11SPG7: 89 490 719–89 557 768, řetězec dopřednémSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, řetězec dopřednémRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, řetězec dopřednémCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, řetězec dopřednémDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, řetězec zpětnémCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, řetězec dopřednémSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, řetězec dopřednémCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, řetězec zpětnémSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, řetězec zpětnémVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, řetězec dopřednémZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, řetězec zpětnémFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, řetězec dopřednémSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, řetězec dopřednémTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, řetězec dopřednémMC1R: 89 919 165–89 936 092, řetězec dopřednémTUBB3: 89 923 342–89 936 097, řetězec dopřednémTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, řetězec dopřednémDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, řetězec zpětnémDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, řetězec dopřednémDRC4PRDM7: 90 056 566–90 092 072, řetězec zpětnémPRDM7Schéma TUBB3: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 89 923 342–89 923 458, 117 bázíExon 2: 89 932 571–89 932 679, 109 bázíExon 3: 89 933 468–89 933 578, 111 bázíExon 4: 89 934 729–89 936 097, 1 369 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 12,8 kb genu; 1 353 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TUBB3

33

pozic v genu TUBB3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 28 (85 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (4 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (28 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 12,8 kb genu TUBB3, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TUBB3: tubulin beta 3 class III. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tubb3

Vancouver

Dante Labs. Gen TUBB3: tubulin beta 3 class III [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tubb3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test