Gen
CDK19
cyclin dependent kinase 19
- HGNC 19338↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000155111↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 23097↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 6q21
- Souřadnice
- Chromozom 6: 110 609 978–110 815 469 (GRCh38)
- Exony
- 13 exonů na 205,5 kb
- Protein
- 502 aminokyselin
- Další názvy
- KIAA1028, bA346C16.3
- Předchozí symboly
- CDK11, CDC2L6
- Transkript MANE Select
- ENST00000368911.8NM_015076.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CDK19 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Epilepsy (Full Panel)
- Epilepsy
Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou
A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je CDK19 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6,4 kb z 205,5 kb genu; 1 509 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CDK19
4
pozic v genu CDK19, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 205,5 kb genu CDK19, včetně intronů, nikoli jen 6,4 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Sdílí 1 onemocnění
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseSdílí 1 onemocnění
- ACTL6Bactin like 6BSdílí 1 onemocnění
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Sdílí 1 onemocnění
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Sdílí 1 onemocnění
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitSdílí 1 onemocnění
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Sdílí 1 onemocnění
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Sdílí 1 onemocnění
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorSdílí 1 onemocnění
- ARXaristaless related homeoboxSdílí 1 onemocnění
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Sdílí 1 onemocnění
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s CDK19
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CDK19. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
Zobrazit ještě 23 rysů
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Recurrent hand flapping
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CDK19: cyclin dependent kinase 19. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cdk19
Dante Labs. Gen CDK19: cyclin dependent kinase 19 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cdk19
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů