Gen
ERI1
exoribonuclease 1
- HGNC 23994↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000104626↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 90459↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 8p23.1
- Souřadnice
- Chromozom 8: 9 002 897–9 033 338 (GRCh38)
- Exony
- 7 exonů na 30,4 kb
- Protein
- 349 aminokyselin
- Další názvy
- 3'HEXO
- Předchozí symboly
- THEX1
- Transkript MANE Select
- ENST00000250263.8NM_153332.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si ERI1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ERI1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ERI1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,5 kb z 30,4 kb genu; 1 050 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ERI1
10
pozic v genu ERI1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 30,4 kb genu ERI1, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.
Rysy spojené s ERI1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ERI1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Absent 5th long bone of foot
- Absent fingers
- Absent toe phalanx flexion crease
- Attachment of thumb close to wrist
- Broad foot
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th finger
- Curvature of index finger
- Curvature of little finger
Zobrazit ještě 26 rysů
- Curvature of middle finger
- Dislocated kneecap
- Dislocated radial head
- Dropped arches
- Hip dislocation
- Increased mobility in finger joint
- Limb undergrowth
- Limited elbow extension
- Overlapping toe
- Pseudoepiphyses of hand bones
- Short 4th long bone of foot
- Short 4th toe
- Short 5th long bone of foot
- Short fingers or toes
- Short foot
- Short outermost finger bone
- Short outermost little finger bone
- Short palm
- Short proximal phalanx of thumb
- Shortened 5th long bone of hand
- Shortened long bone of hand
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Ulnar deviation of the hand
- Webbed fingers or toes
- Missing toes
- Absent toe
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased hip abduction
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Generalized decreased muscle tone
- Increased vertebral height
- Osteopenia
- Pigeon chest
- Scoliosis
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ERI1: exoribonuclease 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/eri1
Dante Labs. Gen ERI1: exoribonuclease 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/eri1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů