Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FARS2

phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p25.1
Souřadnice
Chromozom 6: 5 261 513–5 771 583 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 510,1 kb
Protein
451 aminokyselin
Další názvy
dJ236A3.1, mtPheRS
Předchozí symboly
FARS1
Transkript MANE Select
ENST00000274680.9NM_006567.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Širší skupiny

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Leigh Syndrome

    • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

Jak je FARS2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u FARS2. FARS2 a 6 genů poblíž na chromozomu 6, od 4 751 442 do 6 281 654.Chromozom 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q274,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbCDYL: 4 706 159–4 955 551, řetězec dopřednémCDYLRPP40: 4 984 787–5 004 063, řetězec zpětnémRPP40LYRM4: 5 065 297–5 261 431, řetězec zpětnémLYRM4PPP1R3G: 5 085 341–5 089 487, řetězec dopřednémPPP1R3GFARS2: 5 261 513–5 771 583, řetězec dopřednémFARS2NRN1: 5 997 999–6 008 688, řetězec zpětnémNRN1F13A1: 6 144 080–6 321 013, řetězec zpětnémF13A1Schéma FARS2: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 2: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 5 261 513–5 261 660, 148 bázíExon 2: 5 368 550–5 369 182, 633 bázíExon 3: 5 404 542–5 404 701, 160 bázíExon 4: 5 431 041–5 431 172, 132 bázíExon 5: 5 545 180–5 545 340, 161 bázíExon 6: 5 613 169–5 613 320, 152 bázíExon 7: 5 771 291–5 771 583, 293 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 510,1 kb genu; 1 356 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FARS2

54

pozic v genu FARS2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 510,1 kb genu FARS2, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FARS2: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fars2

Vancouver

Dante Labs. Gen FARS2: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fars2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test