Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COLQ

collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p25.1
Souřadnice
Chromozom 3: 15 450 133–15 521 706 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 71,6 kb
Protein
455 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
EAD
Transkript MANE Select
ENST00000383788.10NM_005677.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome 5Autozomálně recesivní

      Congenital myasthenic syndrome caused by mutation(s) in the COLQ gene, encoding acetylcholinesterase collagenic tail peptide. It is inherited in an autosomal recessive manner.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je COLQ uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u COLQ. COLQ a 11 genů poblíž na chromozomu 3, od 14 985 920 do 15 985 919.Chromozom 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2915 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNR2C2: 14 947 324–15 053 600, řetězec dopřednémNR2C2MRPS25: 15 009 611–15 065 339, řetězec zpětnémMRPS25RBSN: 15 068 565–15 099 163, řetězec zpětnémRBSNCAPN7: 15 206 112–15 254 068, řetězec dopřednémCAPN7SH3BP5: 15 254 254–15 341 368, řetězec zpětnémSH3BP5METTL6: 15 381 061–15 440 566, řetězec zpětnémMETTL6EAF1: 15 427 552–15 450 635, řetězec dopřednémEAF1: 15 439 199–15 455 940, řetězec zpětnémCOLQ: 15 450 133–15 521 706, řetězec zpětnémCOLQHACL1: 15 554 790–15 601 883, řetězec zpětnémHACL1BTD: 15 601 341–15 722 522, řetězec dopřednémBTDANKRD28: 15 667 131–15 859 847, řetězec zpětnémANKRD28Schéma COLQ: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 17: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 15 450 133–15 451 713, 1 581 bázíExon 16: 15 453 829–15 453 931, 103 bázíExon 15: 15 455 899–15 456 019, 121 bázíExon 14: 15 456 460–15 456 579, 120 bázíExon 13: 15 458 186–15 458 325, 140 bázíExon 12: 15 466 341–15 466 437, 97 bázíExon 11: 15 470 536–15 470 616, 81 bázíExon 10: 15 474 000–15 474 035, 36 bázíExon 9: 15 474 228–15 474 272, 45 bázíExon 8: 15 474 925–15 474 951, 27 bázíExon 7: 15 475 425–15 475 487, 63 bázíExon 6: 15 477 126–15 477 197, 72 bázíExon 5: 15 478 977–15 479 003, 27 bázíExon 4: 15 479 338–15 479 382, 45 bázíExon 3: 15 488 206–15 488 307, 102 bázíExon 2: 15 489 525–15 489 637, 113 bázíExon 1: 15 521 520–15 521 706, 187 bází171510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3 kb z 71,6 kb genu; 1 368 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COLQ

94

pozic v genu COLQ, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 71,6 kb genu COLQ, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COLQ: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/colq

Vancouver

Dante Labs. Gen COLQ: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/colq

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test