Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TCTN1

tectonic family member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q24.11
Souřadnice
Chromozom 12: 110 614 129–110 649 430 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 35,3 kb
Protein
592 aminokyselin
Další názvy
FLJ21127, TECT1, JBTS13
Transkript MANE Select
ENST00000397659.9NM_001082538.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TCTN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u TCTN1. TCTN1 a 14 genů poblíž na chromozomu 12, od 110 131 780 do 111 131 779.Chromozom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbIFT81: 110 124 314–110 218 795, řetězec dopřednémIFT81ATP2A2: 110 280 603–110 351 093, řetězec dopřednémATP2A2ANAPC7: 110 372 506–110 403 740, řetězec zpětnémANAPC7ARPC3: 110 434 436–110 450 422, řetězec zpětnémARPC3GPN3: 110 452 473–110 469 268, řetězec zpětnémGPN3FAM216A: 110 468 405–110 492 196, řetězec dopřednémFAM216AVPS29: 110 469 903–110 502 132, řetězec zpětnémVPS29RAD9B: 110 501 479–110 533 556, řetězec dopřednémRAD9BPPTC7: 110 533 245–110 583 383, řetězec zpětnémPPTC7TCTN1: 110 614 129–110 649 430, řetězec dopřednémTCTN1HVCN1: 110 627 836–110 704 950, řetězec zpětnémHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, řetězec zpětnémPPP1CCCCDC63: 110 846 769–110 907 535, řetězec dopřednémCCDC63MYL2: 110 909 996–110 921 443, řetězec zpětnémMYL2CUX2: 111 033 723–111 350 554, řetězec dopřednémCUX2Schéma TCTN1: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 110 614 129–110 614 402, 274 bázíExon 2: 110 619 836–110 619 956, 121 bázíExon 3: 110 626 362–110 626 492, 131 bázíExon 4: 110 628 767–110 628 918, 152 bázíExon 5: 110 632 472–110 632 559, 88 bázíExon 6: 110 634 670–110 634 779, 110 bázíExon 7: 110 636 481–110 636 501, 21 bázíExon 8: 110 640 383–110 640 517, 135 bázíExon 9: 110 641 024–110 641 149, 126 bázíExon 10: 110 641 542–110 641 627, 86 bázíExon 11: 110 642 249–110 642 389, 141 bázíExon 12: 110 644 967–110 645 129, 163 bázíExon 13: 110 647 196–110 647 336, 141 bázíExon 14: 110 647 749–110 647 893, 145 bázíExon 15: 110 649 043–110 649 430, 388 bází12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 35,3 kb genu; 1 779 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TCTN1

45

pozic v genu TCTN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 35,3 kb genu TCTN1, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TCTN1: tectonic family member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tctn1

Vancouver

Dante Labs. Gen TCTN1: tectonic family member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tctn1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test