Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ATG7

autophagy related 7

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p25.3
Souřadnice
Chromozom 3: 11 272 397–11 557 665 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 285,3 kb
Protein
703 aminokyselin
Další názvy
GSA7, DKFZp434N0735
Předchozí symboly
APG7L
Transkript MANE Select
ENST00000693202.1NM_001349232.2
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

        Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • ClinGen hodnotí souvislost jako silná
        • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Akcionabilita

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    Jak je ATG7 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 3, se závorkou u ATG7. ATG7 a 5 genů poblíž na chromozomu 3, od 10 915 031 do 11 915 030.Chromozom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2911 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 MbSLC6A11: 10 816 201–10 940 728, řetězec dopřednémSLC6A11SLC6A1: 10 992 177–11 039 247, řetězec dopřednémSLC6A1HRH1: 11 137 093–11 263 731, řetězec dopřednémHRH1ATG7: 11 272 397–11 557 665, řetězec dopřednémATG7VGLL4: 11 556 069–11 771 350, řetězec zpětnémVGLL4TAMM41: 11 790 442–11 846 919, řetězec zpětnémTAMM41Schéma ATG7: 21 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 11 272 397–11 272 430, 34 bázíExon 2: 11 280 994–11 281 102, 109 bázíExon 3: 11 282 193–11 282 438, 246 bázíExon 4: 11 298 686–11 298 855, 170 bázíExon 5: 11 299 362–11 299 416, 55 bázíExon 6: 11 306 943–11 307 060, 118 bázíExon 7: 11 308 984–11 309 061, 78 bázíExon 8: 11 313 304–11 313 420, 117 bázíExon 9: 11 315 344–11 315 493, 150 bázíExon 10: 11 331 340–11 331 428, 89 bázíExon 11: 11 332 972–11 333 093, 122 bázíExon 12: 11 340 645–11 340 735, 91 bázíExon 13: 11 342 135–11 342 279, 145 bázíExon 14: 11 347 877–11 348 035, 159 bázíExon 15: 11 358 418–11 358 612, 195 bázíExon 16: 11 360 581–11 360 784, 204 bázíExon 17: 11 362 813–11 362 928, 116 bázíExon 18: 11 364 659–11 364 734, 76 bázíExon 19: 11 379 972–11 380 052, 81 bázíExon 20: 11 426 804–11 426 926, 123 bázíExon 21: 11 554 811–11 557 665, 2 855 bází15101520215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,3 kb z 285,3 kb genu; 2 112 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování ATG7

    4

    pozic v ATG7, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 285,3 kb genu ATG7, včetně intronů, nikoli jen 5,3 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s ATG7

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ATG7. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ATG7: autophagy related 7. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atg7

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ATG7: autophagy related 7 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atg7

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test