Gen
NALCN
sodium leak channel, non-selective
- HGNC 19082↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000102452↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 259232↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 13q32.3-q33.1
- Souřadnice
- Chromozom 13: 101 053 776–101 416 508 (GRCh38)
- Exony
- 44 exonů na 362,7 kb
- Protein
- 1 738 aminokyselin
- Další názvy
- bA430M15.1, CanIon
- Předchozí symboly
- VGCNL1
- Transkript MANE Select
- ENST00000251127.11NM_052867.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si NALCN i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen NALCN. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je NALCN uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 7 kb z 362,7 kb genu; 5 217 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte NALCN
85
pozic v genu NALCN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 362,7 kb genu NALCN, včetně intronů, nikoli jen 7 kb exonů.
Rysy spojené s NALCN
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NALCN. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad nostril
- Drooling
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Short columella
- Short nose
Zobrazit ještě 25 rysů
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Deep laugh lines
- Dimple chin
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat nose
- Full cheeks
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Chin with H-shaped crease
- High palate
- Narrow face
- Pursed lips
- Broad forehead
- Broad head shape
- Eye folds
- Smooth philtrum
- Big calvaria
- Slender nose
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide mouth
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen NALCN: sodium leak channel, non-selective. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nalcn
Dante Labs. Gen NALCN: sodium leak channel, non-selective [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nalcn
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů