Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

PIK3R2

phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.11
Souřadnice
Chromozom 19: 18 153 163–18 170 532 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 17,4 kb
Protein
728 aminokyselin
Další názvy
P85B, p85, p85beta, p85-BETA
Transkript MANE Select
ENST00000222254.13NM_005027.4
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth Disorders

    • Overgrowth and Cerebral Malformations due to MTOR Pathway Gene Changes

      Caused by activating changes in AKT3, MTOR, PIK3CA or PIK3R2, genes of the PI3K-AKT-MTOR growth pathway. Changes either arise de novo in one copy of the gene in every cell, or after conception so that only some cells are affected (mosaicism).

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 6 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Care involves brain imaging and monitoring for hydrocephalus, epilepsy treatment, which sometimes includes surgery, and developmental support. Alpelisib is approved for reducing overgrowth in PIK3CA-related overgrowth, but it is not known whether it helps the brain features. Most cases arise new, so recurrence risk is usually low, but genetic counselling is recommended.

Jak je PIK3R2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 19, se závorkou u PIK3R2. PIK3R2 a 36 genů poblíž na chromozomu 19, od 17 661 848 do 18 661 847.Chromozom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbUNC13A: 17 601 327–17 688 382, řetězec zpětnémUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, řetězec dopřednémMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, řetězec dopřednémFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, řetězec dopřednémB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, řetězec zpětnémINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, řetězec zpětnémJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, řetězec dopřednémRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, řetězec dopřednémSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, řetězec dopřednémCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, řetězec dopřednémKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, řetězec dopřednémARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, řetězec zpětnémIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, řetězec dopřednémMAST3: 18 153 158–18 178 117, řetězec dopřednémPIK3R2: 18 153 163–18 170 532, řetězec dopřednémPIK3R2IFI30: 18 173 150–18 178 122, řetězec dopřednémIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, řetězec dopřednémMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, řetězec zpětnémPDE4C: 18 207 961–18 255 419, řetězec zpětnémPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, řetězec zpětnémPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, řetězec zpětnémCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, řetězec zpětnémIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, řetězec zpětnémJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, řetězec zpětnémLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, řetězec dopřednémPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, řetězec dopřednémGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, řetězec zpětnémLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, řetězec dopřednémSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, řetězec zpětnémISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, řetězec zpětnémELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, řetězec zpětnémFKBP8KXD1: 18 557 683–18 569 387, řetězec dopřednémKXD1UBA52: 18 571 722–18 577 550, řetězec dopřednémUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, řetězec zpětnémCRLF1REX1BD: 18 588 685–18 592 342, řetězec dopřednémTMEM59L: 18 607 335–18 621 050, řetězec dopřednémTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, řetězec dopřednémKLHL26Schéma PIK3R2: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 18 153 163–18 153 294, 132 bázíExon 2: 18 155 457–18 156 201, 745 bázíExon 3: 18 160 471–18 160 563, 93 bázíExon 4: 18 160 919–18 160 969, 51 bázíExon 5: 18 161 054–18 161 185, 132 bázíExon 6: 18 161 279–18 161 495, 217 bázíExon 7: 18 161 966–18 162 051, 86 bázíExon 8: 18 162 202–18 162 310, 109 bázíExon 9: 18 162 408–18 162 506, 99 bázíExon 10: 18 162 967–18 163 147, 181 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 18 163 263–18 163 388, 126 bázíExon 12: 18 166 160–18 166 302, 143 bázíExon 13: 18 167 130–18 167 306, 177 bázíExon 14: 18 168 475–18 168 546, 72 bázíExon 15: 18 168 726–18 168 896, 171 bázíExon 16: 18 169 087–18 170 532, 1 446 bází12468101214165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 17,4 kb genu; 2 187 těchto bází kódují protein.

Sekvenování PIK3R2

19Střední

Jak obtížně se PIK3R2 sekvenuje krátkými čteními, ze 100

Některé exony genu PIK3R2 leží tam, kde krátká čtení mohou změnu přehlédnout nebo ji zařadit na špatné místo.

Co k tomu přispívá: podíl exonů genu PIK3R2 v každém druhu obtížné oblasti

  • Mapovatelnost9,1 %
  • Homologie0 %
  • Sdíleno s chrY0 %
  • Pokrytí referenční sekvence0 %
  • Repetice6,2 %
  • Obsah GC47 %

Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, vycházející z map obtížně sekvenovatelných oblastí NIST Genome in a Bottle.Jak se skóre počítá

6

pozic v PIK3R2, kde ClinVar řadí změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachytí.

Celogenomové sekvenování pokrývá všech 17,4 kb genu PIK3R2, včetně intronů, nejen 4 kb exonů.

Varianta se stránkou (1)

Varianty genu PIK3R2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
G373Rc.1117G>AExon 1018 162 974Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

ClinVar pathogenic variants (6)

The PIK3R2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenní 2
  • Pravděpodobně patogenní 4
VariantaConditionsKlasifikace ClinVarStav hodnocení
NM_005027.4(PIK3R2):c.1117G>A (p.Gly373Arg)overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genesPatogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
NM_005027.4(PIK3R2):c.1126A>G (p.Lys376Glu) (opens in a new tab)megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1Patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005027.4(PIK3R2):c.598+2T>G (opens in a new tab)megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005027.4(PIK3R2):c.988T>G (p.Trp330Gly) (opens in a new tab)megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005027.4(PIK3R2):c.1056C>G (p.Phe352Leu) (opens in a new tab)megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005027.4(PIK3R2):c.1681A>G (p.Asn561Asp) (opens in a new tab)megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s PIK3R2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PIK3R2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-19: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.19-9814e911.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIK3R2: phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2. Staženo 19. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pik3r2

Vancouver

Dante Labs. Gen PIK3R2: phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 [Internet]. [citováno 19. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pik3r2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test