Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NDUFAF5

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p12.1
Souřadnice
Chromozom 20: 13 785 028–13 821 580 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 36,6 kb
Protein
345 aminokyselin
Další názvy
dJ842G6.1
Předchozí symboly
C20orf7
Transkript MANE Select
ENST00000378106.10NM_024120.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Leigh Syndrome

      • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je NDUFAF5 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 20, se závorkou u NDUFAF5. NDUFAF5 a 4 genů poblíž na chromozomu 20, od 13 303 304 do 14 303 303.Chromozom 2020p12.1p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbTASP1: 13 387 216–13 639 109, řetězec zpětnémTASP1ESF1: 13 714 322–13 785 409, řetězec zpětnémESF1NDUFAF5: 13 785 028–13 821 580, řetězec dopřednémNDUFAF5SEL1L2: 13 849 247–13 996 443, řetězec zpětnémSEL1L2MACROD2: 13 995 369–16 053 197, řetězec dopřednémMACROD2Schéma NDUFAF5: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 1: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 13 785 028–13 785 290, 263 bázíExon 2: 13 787 312–13 787 352, 41 bázíExon 3: 13 788 589–13 788 652, 64 bázíExon 4: 13 793 180–13 793 227, 48 bázíExon 5: 13 794 838–13 794 941, 104 bázíExon 6: 13 798 461–13 798 500, 40 bázíExon 7: 13 801 486–13 801 683, 198 bázíExon 8: 13 808 842–13 808 902, 61 bázíExon 9: 13 816 463–13 816 546, 84 bázíExon 10: 13 816 875–13 816 957, 83 bázíExon 11: 13 817 118–13 821 580, 4 463 bází1246810115′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,4 kb z 36,6 kb genu; 1 038 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NDUFAF5

    77

    pozic v genu NDUFAF5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 36,6 kb genu NDUFAF5, včetně intronů, nikoli jen 5,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFAF5: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ndufaf5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFAF5: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ndufaf5

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test