Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ZNF462

zinc finger protein 462

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q31.2
Souřadnice
Chromozom 9: 106 863 166–107 013 634 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 150,5 kb
Protein
2 506 aminokyselin
Další názvy
DKFZP762N2316, KIAA1803, Zfp462
Transkript MANE Select
ENST00000277225.10NM_021224.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Jak je ZNF462 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u ZNF462. ZNF462 a 1 gen poblíž na chromozomu 9, od 106 438 400 do 107 438 399.Chromozom 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3106,6 Mb106,8 Mb107 Mb107,2 Mb107,4 MbZNF462: 106 863 166–107 013 634, řetězec dopřednémZNF462RAD23B: 107 283 137–107 332 192, řetězec dopřednémRAD23BSchéma ZNF462: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 3: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 106 863 166–106 863 355, 190 bázíExon 2: 106 923 354–106 923 603, 250 bázíExon 3: 106 924 133–106 929 759, 5 627 bázíExon 4: 106 930 525–106 930 689, 165 bázíExon 5: 106 932 446–106 932 549, 104 bázíExon 6: 106 935 503–106 935 621, 119 bázíExon 7: 106 938 916–106 939 107, 192 bázíExon 8: 106 972 005–106 972 272, 268 bázíExon 9: 106 974 137–106 974 273, 137 bázíExon 10: 106 984 186–106 984 409, 224 bázíExon 11: 107 003 294–107 003 426, 133 bázíExon 12: 107 009 545–107 009 668, 124 bázíExon 13: 107 010 823–107 013 634, 2 812 bází1510135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10,3 kb z 150,5 kb genu; 7 521 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ZNF462

45

pozic v genu ZNF462, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 150,5 kb genu ZNF462, včetně intronů, nikoli jen 10,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ZNF462: zinc finger protein 462. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/znf462

Vancouver

Dante Labs. Gen ZNF462: zinc finger protein 462 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/znf462

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test