Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EFEMP1

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p16.1
Souřadnice
Chromozom 2: 55 865 967–55 923 782 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 57,8 kb
Protein
493 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
S1-5, FBLN3, MTLV
Předchozí symboly
DHRD, FBNL
Transkript MANE Select
ENST00000355426.8NM_001039348.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Glaucoma

    • Increased pressure in the eyeball due to obstruction of the outflow of aqueous humor.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      IOP-lowering drops (prostaglandin analogs, beta-blockers); selective laser trabeculoplasty; MIGS surgery; trabeculotomy/goniotomy for congenital glaucoma; cascade family genetic testing; annual IOP monitoring for carriers

  • Hereditary Macular Dystrophies

    • Doyne Honeycomb Retinal DystrophyAutozomálně dominantní

      A dominant condition caused by changes in EFEMP1, with drusen-like deposits that can resemble early age-related macular degeneration.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular eye checks allow early treatment of complications.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je EFEMP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u EFEMP1. EFEMP1 a 5 genů poblíž na chromozomu 2, od 55 394 875 do 56 394 874.Chromozom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbCCDC88A: 55 287 363–55 420 042, řetězec zpětnémCCDC88ACFAP36: 55 519 559–55 545 501, řetězec dopřednémCFAP36PPP4R3B: 55 547 292–55 618 880, řetězec zpětnémPPP4R3BPNPT1: 55 634 061–55 693 863, řetězec zpětnémPNPT1EFEMP1: 55 865 967–55 923 782, řetězec zpětnémEFEMP1CCDC85A: 56 183 751–56 386 417, řetězec dopřednémCCDC85ASchéma EFEMP1: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 55 865 967–55 867 234, 1 268 bázíExon 11: 55 870 720–55 870 915, 196 bázíExon 10: 55 871 000–55 871 123, 124 bázíExon 9: 55 874 946–55 875 065, 120 bázíExon 8: 55 876 623–55 876 742, 120 bázíExon 7: 55 877 746–55 877 865, 120 bázíExon 6: 55 881 612–55 881 734, 123 bázíExon 5: 55 917 665–55 918 051, 387 bázíExon 4: 55 918 219–55 918 267, 49 bázíExon 3: 55 922 360–55 922 447, 88 bázíExon 2: 55 922 899–55 922 939, 41 bázíExon 1: 55 923 711–55 923 782, 72 bází1210515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 57,8 kb genu; 1 482 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EFEMP1

6

pozic v genu EFEMP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 57,8 kb genu EFEMP1, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EFEMP1: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/efemp1

Vancouver

Dante Labs. Gen EFEMP1: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/efemp1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test