Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EEF1A2

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.33
Souřadnice
Chromozom 20: 63 488 014–63 499 083 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 11,1 kb
Protein
463 aminokyselin
Další názvy
EEF1AL, HS1
Předchozí symboly
STNL, STN
Transkript MANE Select
ENST00000217182.6NM_001958.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je EEF1A2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 20, se závorkou u EEF1A2. EEF1A2 a 32 genů poblíž na chromozomu 20, od 62 993 549 do 63 993 548.Chromozom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbBHLHE23: 63 005 927–63 007 035, řetězec zpětnémBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, řetězec zpětnémYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, řetězec dopřednémBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, řetězec zpětnémNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, řetězec dopřednémARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, řetězec dopřednémCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 378 401, řetězec zpětnémCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 689, řetězec zpětnémKCNQ2EEF1A2: 63 488 014–63 499 083, řetězec zpětnémEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, řetězec dopřednémPPDPFPTK6: 63 526 306–63 537 770, řetězec zpětnémPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, řetězec zpětnémSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, řetězec dopřednémHELZ2: 63 558 086–63 574 239, řetězec zpětnémGMEB2: 63 587 601–63 628 426, řetězec zpětnémGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, řetězec zpětnémSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, řetězec dopřednémRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, řetězec dopřednémRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, řetězec dopřednémTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, řetězec zpětnémZGPAT: 63 707 353–63 736 150, řetězec dopřednémZGPAT: 63 708 864–63 739 103, řetězec dopřednémLIME1: 63 736 283–63 739 108, řetězec dopředném: 63 738 270–63 740 398, řetězec dopřednémSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, řetězec dopřednémZBTB46: 63 743 668–63 832 455, řetězec zpětnémABHD16B: 63 861 498–63 862 988, řetězec dopřednémABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, řetězec dopřednémTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, řetězec dopřednémDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, řetězec zpětnémUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, řetězec zpětnémZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, řetězec zpětnémSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, řetězec dopřednémPRPF6Schéma EEF1A2: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 63 488 014–63 488 425, 412 bázíExon 7: 63 488 918–63 489 152, 235 bázíExon 6: 63 490 479–63 490 735, 257 bázíExon 5: 63 493 137–63 493 287, 151 bázíExon 4: 63 494 805–63 495 101, 297 bázíExon 3: 63 495 856–63 496 035, 180 bázíExon 2: 63 497 620–63 497 834, 215 bázíExon 1: 63 499 058–63 499 083, 26 bází876543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,8 kb z 11,1 kb genu; 1 392 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte EEF1A2

    27

    pozic v genu EEF1A2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 11,1 kb genu EEF1A2, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen EEF1A2: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/eef1a2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen EEF1A2: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/eef1a2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test