Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EP300

EP300 lysine acetyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q13.2
Souřadnice
Chromozom 22: 41 092 592–41 180 077 (GRCh38)
Exony
31 exonů na 87,5 kb
Protein
2 414 aminokyselin
Další názvy
p300, KAT3B
Transkript MANE Select
ENST00000263253.9NM_001429.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je EP300 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 22, se závorkou u EP300. EP300 a 20 genů poblíž na chromozomu 22, od 40 636 335 do 41 636 334.Chromozom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMRTFA: 40 410 281–40 636 726, řetězec zpětnémMRTFAMCHR1: 40 679 273–40 682 812, řetězec dopřednémMCHR1SLC25A17: 40 769 630–40 819 402, řetězec zpětnémSLC25A17ST13: 40 824 445–40 856 919, řetězec zpětnémST13XPNPEP3: 40 857 054–40 932 815, řetězec dopřednémXPNPEP3DNAJB7: 40 859 549–40 862 113, řetězec zpětnémDNAJB7RBX1: 40 951 277–40 973 539, řetězec dopřednémRBX1EP300: 41 092 592–41 180 077, řetězec dopřednémEP300L3MBTL2: 41 205 282–41 231 623, řetězec dopřednémL3MBTL2CHADL: 41 229 256–41 241 000, řetězec zpětnémCHADLRANGAP1: 41 243 474–41 302 744, řetězec zpětnémRANGAP1ZC3H7B: 41 301 457–41 360 155, řetězec dopřednémZC3H7BTEF: 41 367 333–41 399 326, řetězec dopřednémTEFTOB2: 41 433 489–41 447 602, řetězec zpětnémTOB2ACO2: 41 447 830–41 529 273, řetězec dopřednémACO2PHF5A: 41 448 895–41 468 713, řetězec zpětnémPHF5APOLR3H: 41 525 799–41 544 606, řetězec zpětnémPOLR3HCSDC2: 41 560 758–41 577 741, řetězec dopřednémCSDC2PMM1: 41 576 886–41 595 275, řetězec zpětnémPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, řetězec zpětnémDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, řetězec dopřednémXRCC6Schéma EP300: 31 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 41 092 592–41 093 098, 507 bázíExon 2: 41 117 187–41 117 821, 635 bázíExon 3: 41 125 864–41 126 040, 177 bázíExon 4: 41 127 487–41 127 748, 262 bázíExon 5: 41 129 890–41 130 003, 114 bázíExon 6: 41 131 388–41 131 633, 246 bázíExon 7: 41 135 813–41 135 906, 94 bázíExon 8: 41 137 653–41 137 790, 138 bázíExon 9: 41 140 140–41 140 257, 118 bázíExon 10: 41 141 048–41 141 222, 175 bázíExon 11: 41 146 739–41 146 816, 78 bázíExon 12: 41 147 837–41 147 946, 110 bázíExon 13: 41 149 038–41 149 175, 138 bázíExon 14: 41 149 761–41 150 198, 438 bázíExon 15: 41 151 833–41 152 012, 180 bázíExon 16: 41 152 206–41 152 350, 145 bázíExon 17: 41 154 995–41 155 113, 119 bázíExon 18: 41 157 169–41 157 408, 240 bázíExon 19: 41 158 412–41 158 500, 89 bázíExon 20: 41 160 642–41 160 722, 81 bázíExon 21: 41 162 723–41 162 779, 57 bázíExon 22: 41 164 053–41 164 130, 78 bázíExon 23: 41 166 599–41 166 666, 68 bázíExon 24: 41 168 449–41 168 599, 151 bázíExon 25: 41 168 721–41 168 867, 147 bázíExon 26: 41 169 503–41 169 616, 114 bázíExon 27: 41 170 406–41 170 571, 166 bázíExon 28: 41 172 499–41 172 663, 165 bázíExon 29: 41 173 623–41 173 784, 162 bázíExon 30: 41 176 247–41 176 528, 282 bázíExon 31: 41 176 773–41 180 077, 3 305 bází151015202530315′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 8,8 kb z 87,5 kb genu; 7 245 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte EP300

    141

    pozic v genu EP300, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 87,5 kb genu EP300, včetně intronů, nikoli jen 8,8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen EP300: EP300 lysine acetyltransferase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ep300

    Vancouver

    Dante Labs. Gen EP300: EP300 lysine acetyltransferase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ep300

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test