Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KDM6B

lysine demethylase 6B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.1
Souřadnice
Chromozom 17: 7 834 217–7 854 796 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 20,6 kb
Protein
1 643 aminokyselin
Další názvy
KIAA0346
Předchozí symboly
JMJD3
Transkript MANE Select
ENST00000448097.7NM_001348716.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je KDM6B uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 17, se závorkou u KDM6B. KDM6B a 61 genů poblíž na chromozomu 17, od 7 344 507 do 8 344 506.Chromozom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbACAP1: 7 332 960–7 351 478, řetězec dopřednémKCTD11: 7 351 889–7 354 944, řetězec dopřednémKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, řetězec dopřednémTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, řetězec dopřednémTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, řetězec zpětnémPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, řetězec zpětnémTMEM256: 7 402 774–7 404 138, řetězec zpětnémNLGN2: 7 404 684–7 419 860, řetězec dopřednémSPEM1: 7 420 323–7 421 637, řetězec dopřednémSPEM2: 7 425 563–7 427 568, řetězec dopřednémSPEM3: 7 428 857–7 432 820, řetězec dopředném: 7 428 861–7 436 278, řetězec dopřednémTMEM102: 7 435 344–7 437 679, řetězec dopřednémFGF11: 7 438 128–7 444 937, řetězec dopřednémFGF11CHRNB1: 7 445 004–7 457 710, řetězec dopřednémCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, řetězec zpětnémZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, řetězec dopřednémSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, řetězec dopřednémPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, řetězec dopřednémTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, řetězec dopřednémTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, řetězec dopřednémSENP3: 7 561 867–7 571 969, řetězec dopřednémSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, řetězec dopřednémEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, řetězec dopřednémCD68: 7 579 380–7 582 515, řetězec dopřednémMPDU1: 7 583 214–7 594 419, řetězec dopřednémSOX15: 7 588 178–7 590 101, řetězec zpětnémSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, řetězec zpětnémFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, řetězec dopřednémSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, řetězec zpětnémSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, řetězec dopřednémATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, řetězec zpětnémTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, řetězec dopřednémWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, řetězec dopřednémEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, řetězec dopřednémDNAH2KDM6B: 7 834 217–7 854 796, řetězec dopřednémKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, řetězec dopřednémTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, řetězec zpětnémNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, řetězec dopřednémCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, řetězec dopřednémCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, řetězec zpětnémKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, řetězec zpětnémKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, řetězec zpětnémTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, řetězec zpětnémCNTROB: 7 932 101–7 949 953, řetězec dopřednémCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, řetězec dopřednémGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, řetězec dopřednémALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, řetězec zpětnémALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, řetězec zpětnémALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, řetězec zpětnémHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, řetězec zpětnémPER1: 8 150 816–8 162 975, řetězec zpětnémVAMP2: 8 159 149–8 163 584, řetězec zpětnémVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, řetězec zpětnémTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, řetězec zpětnémAURKB: 8 204 335–8 210 638, řetězec zpětnémAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, řetězec zpětnémCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, řetězec dopřednémPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, řetězec zpětnémSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, řetězec dopřednémRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, řetězec dopřednémARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, řetězec dopřednémODF4Schéma KDM6B: 24 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 7 834 217–7 834 350, 134 bázíExon 2: 7 839 906–7 840 024, 119 bázíExon 3: 7 844 901–7 845 020, 120 bázíExon 4: 7 845 314–7 845 456, 143 bázíExon 5: 7 845 550–7 845 691, 142 bázíExon 6: 7 845 872–7 845 970, 99 bázíExon 7: 7 846 078–7 846 297, 220 bázíExon 8: 7 846 400–7 846 492, 93 bázíExon 9: 7 846 579–7 846 740, 162 bázíExon 10: 7 846 819–7 847 016, 198 bázíExon 11: 7 847 105–7 847 452, 348 bázíExon 12: 7 847 546–7 849 728, 2 183 bázíExon 13: 7 849 821–7 849 947, 127 bázíExon 14: 7 850 072–7 850 177, 106 bázíExon 15: 7 851 021–7 851 226, 206 bázíExon 16: 7 851 330–7 851 394, 65 bázíExon 17: 7 851 478–7 851 549, 72 bázíExon 18: 7 851 648–7 851 796, 149 bázíExon 19: 7 851 951–7 852 065, 115 bázíExon 20: 7 852 149–7 852 336, 188 bázíExon 21: 7 852 495–7 852 636, 142 bázíExon 22: 7 853 000–7 853 126, 127 bázíExon 23: 7 853 210–7 853 380, 171 bázíExon 24: 7 853 498–7 854 796, 1 299 bází15101520245′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6,7 kb z 20,6 kb genu; 4 932 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte KDM6B

    42

    pozic v genu KDM6B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 20,6 kb genu KDM6B, včetně intronů, nikoli jen 6,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KDM6B: lysine demethylase 6B. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kdm6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KDM6B: lysine demethylase 6B [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kdm6b

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test