Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NEB

nebulin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q23.3
Souřadnice
Chromozom 2: 151 485 339–151 734 476 (GRCh38)
Exony
182 exonů na 249,1 kb
Protein
8 525 aminokyselin
Další názvy
NEB177D
Předchozí symboly
NEM2
Transkript MANE Select
ENST00000397345.8NM_001164508.2
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myopathies

    • Nemaline myopathy

      A congenital myopathy defined by rod-shaped structures in muscle fibers, most often caused by NEB or ACTA1 variants.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je NEB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 2, se závorkou u NEB. NEB a 7 genů poblíž na chromozomu 2, od 151 109 908 do 152 109 907.Chromozom 22q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 MbRBM43: 151 247 940–151 261 870, řetězec zpětnémRBM43NMI: 151 270 467–151 289 921, řetězec zpětnémNMITNFAIP6: 151 357 585–151 380 931, řetězec dopřednémTNFAIP6RIF1: 151 409 883–151 508 013, řetězec dopřednémRIF1NEB: 151 485 339–151 734 476, řetězec zpětnémNEBARL5A: 151 766 233–151 828 531, řetězec zpětnémARL5A: 151 802 651–151 973 949, řetězec zpětnémCACNB4: 151 832 771–152 099 182, řetězec zpětnémCACNB4Schéma NEB: 182 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 182: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 181: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 180: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 179: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 178: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 177: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 176: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 175: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 174: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 173: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 172: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 171: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 170: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 169: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 168: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 167: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 166: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 165: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 164: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 163: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 162: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 161: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 160: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 159: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 158: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 157: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 156: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 155: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 154: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 153: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 152: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 151: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 150: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 149: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 148: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 147: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 146: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 145: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 144: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 143: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 142: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 141: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 140: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 139: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 138: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 137: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 136: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 135: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 134: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 133: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 132: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 131: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 130: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 129: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 128: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 127: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 126: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 125: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 124: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 123: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 122: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 121: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 120: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 119: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 118: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 117: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 116: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 115: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 114: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 113: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 112: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 111: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 110: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 109: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 108: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 107: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 106: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 105: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 104: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 103: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 96: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 95: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 89: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 88: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 87: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 86: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 85: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 84: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 83: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 82: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 81: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 80: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 79: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 78: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 77: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 76: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 75: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 74: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 73: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 72: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 71: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 70: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 69: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 68: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 67: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 66: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 65: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 64: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 63: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 62: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 61: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 60: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 59: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 58: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 57: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 56: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 55: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 54: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 182: 151 485 339–151 485 933, 595 bázíExon 181: 151 489 971–151 490 077, 107 bázíExon 180: 151 490 372–151 490 518, 147 bázíExon 179: 151 491 683–151 491 775, 93 bázíExon 178: 151 492 098–151 492 281, 184 bázíExon 177: 151 492 387–151 492 494, 108 bázíExon 176: 151 493 353–151 493 445, 93 bázíExon 175: 151 493 775–151 493 867, 93 bázíExon 174: 151 494 161–151 494 253, 93 bázíExon 173: 151 496 276–151 496 368, 93 bázíExon 172: 151 496 941–151 497 033, 93 bázíExon 171: 151 497 626–151 497 718, 93 bázíExon 170: 151 498 260–151 498 352, 93 bázíExon 169: 151 499 298–151 499 390, 93 bázíExon 168: 151 501 391–151 501 483, 93 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 168. Vypsat jeExon 167: 151 502 793–151 502 885, 93 bázíExon 166: 151 503 349–151 503 441, 93 bázíExon 165: 151 505 478–151 505 570, 93 bázíExon 164: 151 506 166–151 506 258, 93 bázíExon 163: 151 506 909–151 507 013, 105 bázíExon 162: 151 508 005–151 508 109, 105 bázíExon 161: 151 512 733–151 512 837, 105 bázíExon 160: 151 513 580–151 513 693, 114 bázíExon 159: 151 514 318–151 514 428, 111 bázíExon 158: 151 514 818–151 514 928, 111 bázíExon 157: 151 516 459–151 516 563, 105 bázíExon 156: 151 518 318–151 518 422, 105 bázíExon 155: 151 518 965–151 519 069, 105 bázíExon 154: 151 519 658–151 519 768, 111 bázíExon 153: 151 524 311–151 524 415, 105 bázíExon 152: 151 524 515–151 524 616, 102 bázíExon 151: 151 525 163–151 525 273, 111 bázíExon 150: 151 525 958–151 526 068, 111 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 150. Vypsat jeExon 149: 151 526 158–151 526 262, 105 bázíExon 148: 151 526 918–151 527 022, 105 bázíExon 147: 151 527 481–151 527 585, 105 bázíExon 146: 151 529 210–151 529 314, 105 bázíExon 145: 151 530 994–151 531 101, 108 bázíExon 144: 151 531 792–151 531 896, 105 bázíExon 143: 151 533 442–151 533 546, 105 bázíExon 142: 151 535 691–151 535 795, 105 bázíExon 141: 151 537 132–151 537 236, 105 bázíExon 140: 151 537 872–151 537 976, 105 bázíExon 139: 151 538 140–151 538 244, 105 bázíExon 138: 151 540 344–151 540 448, 105 bázíExon 137: 151 540 697–151 540 801, 105 bázíExon 136: 151 541 447–151 541 551, 105 bázíExon 135: 151 545 888–151 545 998, 111 bázíExon 134: 151 546 345–151 546 443, 99 bázíExon 133: 151 547 429–151 547 533, 105 bázíExon 132: 151 547 634–151 547 738, 105 bázíExon 131: 151 548 308–151 548 415, 108 bázíExon 130: 151 549 636–151 549 740, 105 bázíExon 129: 151 551 738–151 551 845, 108 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 129. Vypsat jeExon 128: 151 552 672–151 552 776, 105 bázíExon 127: 151 553 398–151 553 502, 105 bázíExon 126: 151 553 828–151 554 025, 198 bázíExon 125: 151 554 931–151 555 044, 114 bázíExon 124: 151 560 592–151 560 699, 108 bázíExon 123: 151 561 004–151 561 108, 105 bázíExon 122: 151 561 208–151 561 312, 105 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 122. Vypsat jeExon 121: 151 562 110–151 562 214, 105 bázíExon 120: 151 562 611–151 562 808, 198 bázíExon 119: 151 563 606–151 563 719, 114 bázíExon 118: 151 563 823–151 563 930, 108 bázíExon 117: 151 565 044–151 565 148, 105 bázíExon 116: 151 565 501–151 565 605, 105 bázíExon 115: 151 565 716–151 565 820, 105 bázíExon 114: 151 567 168–151 567 479, 312 bázíExon 113: 151 568 071–151 568 178, 108 bázíExon 112: 151 568 316–151 568 417, 102 bázíExon 111: 151 568 618–151 568 716, 99 bázíExon 110: 151 569 268–151 569 372, 105 bázíExon 109: 151 570 081–151 570 392, 312 bázíExon 108: 151 570 497–151 570 601, 105 bázíExon 107: 151 575 695–151 575 799, 105 bázíExon 106: 151 576 151–151 576 354, 204 bázíExon 105: 151 579 338–151 579 649, 312 bázíExon 104: 151 580 797–151 580 904, 108 bázíExon 103: 151 581 483–151 581 587, 105 bázíExon 102: 151 582 464–151 582 667, 204 bázíExon 101: 151 583 455–151 583 766, 312 bázíExon 100: 151 585 507–151 585 614, 108 bázíExon 99: 151 586 405–151 586 509, 105 bázíExon 98: 151 587 374–151 587 577, 204 bázíExon 97: 151 589 889–151 590 200, 312 bázíExon 96: 151 591 348–151 591 455, 108 bázíExon 95: 151 592 034–151 592 138, 105 bázíExon 94: 151 593 016–151 593 219, 204 bázíExon 93: 151 594 007–151 594 318, 312 bázíExon 92: 151 596 060–151 596 167, 108 bázíExon 91: 151 596 958–151 597 062, 105 bázíExon 90: 151 597 927–151 598 130, 204 bázíExon 89: 151 600 442–151 600 753, 312 bázíExon 88: 151 601 901–151 602 008, 108 bázíExon 87: 151 602 587–151 602 691, 105 bázíExon 86: 151 603 569–151 603 772, 204 bázíExon 85: 151 604 560–151 604 871, 312 bázíExon 84: 151 606 606–151 606 713, 108 bázíExon 83: 151 607 504–151 607 608, 105 bázíExon 82: 151 608 473–151 608 676, 204 bázíExon 81: 151 609 809–151 610 120, 312 bázíExon 80: 151 610 516–151 610 623, 108 bázíExon 79: 151 610 762–151 610 866, 105 bázíExon 78: 151 612 186–151 612 389, 204 bázíExon 77: 151 614 276–151 614 587, 312 bázíExon 76: 151 616 002–151 616 109, 108 bázíExon 75: 151 617 364–151 617 468, 105 bázíExon 74: 151 618 275–151 618 478, 204 bázíExon 73: 151 619 451–151 619 762, 312 bázíExon 72: 151 620 919–151 621 026, 108 bázíExon 71: 151 625 534–151 625 638, 105 bázíExon 70: 151 627 002–151 627 205, 204 bázíExon 69: 151 627 523–151 627 834, 312 bázíExon 68: 151 629 539–151 629 646, 108 bázíExon 67: 151 630 715–151 630 819, 105 bázíExon 66: 151 631 143–151 631 346, 204 bázíExon 65: 151 633 654–151 633 965, 312 bázíExon 64: 151 636 227–151 636 334, 108 bázíExon 63: 151 639 280–151 639 384, 105 bázíExon 62: 151 639 857–151 640 060, 204 bázíExon 61: 151 640 355–151 640 666, 312 bázíExon 60: 151 642 574–151 642 681, 108 bázíExon 59: 151 642 765–151 642 869, 105 bázíExon 58: 151 643 150–151 643 353, 204 bázíExon 57: 151 643 818–151 644 129, 312 bázíExon 56: 151 644 468–151 644 575, 108 bázíExon 55: 151 646 130–151 646 234, 105 bázíExon 54: 151 650 176–151 650 379, 204 bázíExon 53: 151 650 574–151 650 885, 312 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 53. Vypsat jeExon 52: 151 653 992–151 654 099, 108 bázíExon 51: 151 655 270–151 655 374, 105 bázíExon 50: 151 655 817–151 656 023, 207 bázíExon 49: 151 656 153–151 656 464, 312 bázíExon 48: 151 657 983–151 658 090, 108 bázíExon 47: 151 659 065–151 659 169, 105 bázíExon 46: 151 662 135–151 662 341, 207 bázíExon 45: 151 663 548–151 663 859, 312 bázíExon 44: 151 664 501–151 664 608, 108 bázíExon 43: 151 664 759–151 664 863, 105 bázíExon 42: 151 665 333–151 665 539, 207 bázíExon 41: 151 666 090–151 666 401, 312 bázíExon 40: 151 667 804–151 667 911, 108 bázíExon 39: 151 669 027–151 669 131, 105 bázíExon 38: 151 671 023–151 671 229, 207 bázíExon 37: 151 672 369–151 672 680, 312 bázíExon 36: 151 674 477–151 674 584, 108 bázíExon 35: 151 675 287–151 675 391, 105 bázíExon 34: 151 677 565–151 677 771, 207 bázíExon 33: 151 677 876–151 678 187, 312 bázíExon 32: 151 679 721–151 679 828, 108 bázíExon 31: 151 679 918–151 680 022, 105 bázíExon 30: 151 680 730–151 680 828, 99 bázíExon 29: 151 682 662–151 682 769, 108 bázíExon 28: 151 684 778–151 684 975, 198 bázíExon 27: 151 687 419–151 687 532, 114 bázíExon 26: 151 687 626–151 687 733, 108 bázíExon 25: 151 688 292–151 688 396, 105 bázíExon 24: 151 690 727–151 690 825, 99 bázíExon 23: 151 691 864–151 691 968, 105 bázíExon 22: 151 692 059–151 692 166, 108 bázíExon 21: 151 692 261–151 692 362, 102 bázíExon 20: 151 694 323–151 694 436, 114 bázíExon 19: 151 694 522–151 694 629, 108 bázíExon 18: 151 695 578–151 695 682, 105 bázíExon 17: 151 696 637–151 696 735, 99 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 16: 151 697 148–151 697 252, 105 bázíExon 15: 151 697 350–151 697 457, 108 bázíExon 14: 151 697 544–151 697 648, 105 bázíExon 13: 151 706 881–151 706 997, 117 bázíExon 12: 151 709 656–151 709 763, 108 bázíExon 11: 151 710 434–151 710 538, 105 bázíExon 10: 151 717 416–151 717 520, 105 bázíExon 9: 151 723 382–151 723 486, 105 bázíExon 8: 151 724 260–151 724 364, 105 bázíExon 7: 151 724 857–151 724 961, 105 bázíExon 6: 151 725 453–151 725 560, 108 bázíExon 5: 151 727 691–151 727 906, 216 bázíExon 4: 151 729 615–151 729 656, 42 bázíExon 3: 151 733 121–151 733 185, 65 bázíExon 2: 151 733 712–151 733 795, 84 bázíExon 1: 151 734 398–151 734 476, 79 bází18217515012510075502515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 26,2 kb z 249,1 kb genu; 25 578 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NEB

1 802

pozic v genu NEB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 187 (10 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (187 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (154 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 249,1 kb genu NEB, včetně intronů, nikoli jen 26,2 kb exonů.

Varianty se stránkou (9)

Varianty genu NEB se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.78+1G>AIntron 4151 729 614Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.6076-1G>TIntron 47151 658 091Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.11910+1G>AIntron 79151 610 761Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.19944G>AExon 129151 551 738Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D498Gc.1493A>GExon 17151 696 713Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R2313Xc.6937C>TExon 53151 650 864Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R7997Xc.23989C>TExon 168151 501 423Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
S6366Ic.19097G>TExon 122151 561 212Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
T7382Pc.22144A>CExon 150151 525 975Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NEB: nebulin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/neb

Vancouver

Dante Labs. Gen NEB: nebulin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/neb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test