Trăsătură
Ataxia
Ataxia refers to impaired coordination of voluntary muscle movement. Cerebellar ataxia refers to ataxia due to dysfunction of the cerebellum. This causes a variety of elementary neurological deficits including asynergy (lack of coordination between muscles, limbs and joints), dysmetria (lack of ability to judge distances that can lead to under- or overshoot in grasping movements), and dysdiadochokinesia (inability to perform rapid movements requiring antagonizing muscle groups to be switched on and off repeatedly).
Rezumat
- Denumit și
- Cerebellar ataxia
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Ataxia, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu933 de gene asociate cu Ataxia
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Ataxia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ACO2aconitase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| APTXaprataxin | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATG5autophagy related 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATG7autophagy related 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATMATM serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATXN2ataxin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATXN3ataxin 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATXN7ataxin 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B9D1B9 domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 893 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CST3cystatin C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CTSDcathepsin D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DMXL2Dmx like 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOSC5exosome component 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GRNgranulin precursor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| MVKmevalonate kinase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NUP54nucleoporin 54 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PLP1proteolipid protein 1 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Întotdeauna | În 7 de afecțiuni |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PRF1perforin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNF216ring finger protein 216 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNF220ring finger protein 220 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SACSsacsin molecular chaperone | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC7A6OSsolute carrier family 7 member 6 opposite strand | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SYT14synaptotagmin 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TCTN2tectonic family member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TGM6transglutaminase 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| THAP11THAP domain containing 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Foarte des (80–99%) | În 7 de afecțiuni |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP104centrosomal protein 104 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP120centrosomal protein 120 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP41centrosomal protein 41 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CPLX1complexin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FDXRferredoxin reductase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLRBglycine receptor beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPHNgephyrin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KATNIPkatanin interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MYO5Amyosin VA | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NPHP1nephrocystin 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PAX6paired box 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Foarte des (80–99%) | În 8 de afecțiuni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| SETXsenataxin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 8 de afecțiuni |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNX14sorting nexin 14 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| STX1Asyntaxin 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TBL2transducin beta like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBPTATA-box binding protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TCF4transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCTN1tectonic family member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR81WD repeat domain 81 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AQP4aquaporin 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASLargininosuccinate lyase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATN1atrophin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN8ataxin 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BTDbiotinidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CAPN1calpain 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COQ4coenzyme Q4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPceruloplasmin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CSTBcystatin B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTSFcathepsin F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GALCgalactosylceramidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GLB1galactosidase beta 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GSNgelsolin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| HK1hexokinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HTThuntingtin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KIF7kinesin family member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 7 de afecțiuni |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEMFnuclear export mediator factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOL3nucleolar protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP62nucleoporin 62 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| OPHN1oligophrenin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RORARAR related orphan receptor A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SPRsepiapterin reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCF20transcription factor 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| THtyrosine hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPRKBTP53RK binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTRtransthyretin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBBtubulin beta class I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBTFupstream binding transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ANK1ankyrin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANOS1anosmin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APPamyloid beta precursor protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BOLA3bolA family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD4CD4 molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP164centrosomal protein 164 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP19centrosomal protein 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FASFas cell surface death receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXI1forkhead box I1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GCKglucokinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL10interleukin 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL12Ainterleukin 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INSinsulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INVSinversin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC1potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF5Akinesin family member 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPHP3nephrocystin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPHP4nephrocystin 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PROK2prokineticin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PSAPprosaposin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSEN1presenilin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSEN2presenilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PURApurine rich element binding protein A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RNASET2ribonuclease T2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF168ring finger protein 168 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB1SATB homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX1Bsyntaxin 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYT1synaptotagmin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TATtyrosine aminotransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TELO2telomere maintenance 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TERCtelomerase RNA component | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Uneori (5–29%) | În 5 de afecțiuni |
| TK2thymidine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TLR4toll like receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC3exosome component 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC8exosome component 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LMO1LIM domain only 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MSH4mutS homolog 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEFLneurofilament light chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NUP107nucleoporin 107 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPASTspastin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STARD7StAR related lipid transfer domain containing 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APOBapolipoprotein B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARSAarylsulfatase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCXdoublecortin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHFRdihydrofolate reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EDNRBendothelin receptor type B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FTLferritin light chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FXNfrataxin | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GSSglutathione synthetase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NFASCneurofascin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NUP214nucleoporin 214 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OTCornithine transcarbamylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OXR1oxidation resistance 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SUOXsulfite oxidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCN2transcobalamin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNPO2transportin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRPC3transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Inability to coordinate movements when walking271 de gene
- Lack of coordination of movement179 de gene
- Limb ataxia92 de gene
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles87 de gene
- Difficulty performing quick and alternating movements68 de gene
- Progressive cerebellar ataxia65 de gene
- Episodic ataxia36 de gene
- Spastic ataxia21 de gene
- Nonprogressive cerebellar ataxia10 de gene
- Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait4 de gene
- Optic ataxia2 de gene
- Dyssynergia1 genă
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni