Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KIF1B

kinesin family member 1B

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.22
Coordonate
Cromozomul 1: 10.210.570–10.381.603 (GRCh38)
Exoni
49 de exoni pe 171 kb
Proteină
1.816 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0591, KLP, HMSNII
Simboluri anterioare
CMT2A, CMT2
Transcriptul MANE Select
ENST00000676179.1NM_001365951.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă KIF1B. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei KIF1B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află KIF1B. KIF1B și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 9.796.087 și 10.796.086.Cromozomul 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbCLSTN1: 9.728.911–9.823.993, catena inversăCLSTN1CTNNBIP1: 9.848.269–9.910.378, catena inversăCTNNBIP1LZIC: 9.922.113–9.943.407, catena inversăLZICNMNAT1: 9.943.428–9.996.898, catena directăNMNAT1RBP7: 9.997.050–10.016.022, catena directăRBP7UBE4B: 10.032.832–10.181.244, catena directăUBE4BKIF1B: 10.210.570–10.381.603, catena directăKIF1BPGD: 10.398.592–10.420.511, catena directăPGDCENPS-CORT: 10.430.102–10.452.153, catena directăCENPS-CORTCENPS: 10.430.390–10.442.813, catena directăCENPSCORT: 10.450.010–10.452.083, catena directăCORTDFFA: 10.456.522–10.472.582, catena inversăDFFAPEX14: 10.472.288–10.630.758, catena directăPEX14CASZ1: 10.636.601–10.796.658, catena inversăCASZ1Diagrama genei KIF1B: 49 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 35: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 10.210.570–10.210.878, 309 de bazeExon 2: 10.232.250–10.232.434, 185 de bazeExon 3: 10.256.247–10.256.323, 77 de bazeExon 4: 10.258.493–10.258.672, 180 de bazeExon 5: 10.261.905–10.261.970, 66 de bazeExon 6: 10.267.380–10.267.558, 179 de bazeExon 7: 10.268.152–10.268.263, 112 de bazeExon 8: 10.271.502–10.271.579, 78 de bazeExon 9: 10.272.241–10.272.306, 66 de bazeExon 10: 10.273.014–10.273.031, 18 de bazeExon 11: 10.275.428–10.275.503, 76 de bazeExon 12: 10.276.321–10.276.399, 79 de bazeExon 13: 10.277.986–10.278.128, 143 de bazeExon 14: 10.279.097–10.279.138, 42 de bazeExon 15: 10.282.322–10.282.533, 212 de bazeExon 16: 10.291.082–10.291.161, 80 de bazeExon 17: 10.292.047–10.292.122, 76 de bazeExon 18: 10.295.086–10.295.165, 80 de bazeExon 19: 10.295.660–10.295.766, 107 de bazeExon 20: 10.296.582–10.296.665, 84 de bazeExon 21: 10.296.897–10.297.077, 181 de bazeExon 22: 10.297.174–10.297.246, 73 de bazeExon 23: 10.320.043–10.320.136, 94 de bazeExon 24: 10.321.709–10.321.857, 149 de bazeExon 25: 10.323.884–10.324.062, 179 de bazeExon 26: 10.324.758–10.324.895, 138 de bazeExon 27: 10.326.111–10.326.359, 249 de bazeExon 28: 10.334.520–10.334.638, 119 de bazeExon 29: 10.336.657–10.336.742, 86 de bazeExon 30: 10.337.074–10.337.203, 130 de bazeExon 31: 10.337.371–10.337.533, 163 de bazeExon 32: 10.339.769–10.339.859, 91 de bazeExon 33: 10.342.050–10.342.168, 119 de bazeExon 34: 10.343.232–10.343.287, 56 de bazeExon 35: 10.345.845–10.345.953, 109 de bazeExon 36: 10.347.761–10.347.827, 67 de bazeExon 37: 10.348.649–10.348.733, 85 de bazeExon 38: 10.352.631–10.352.736, 106 de bazeExon 39: 10.360.929–10.361.043, 115 de bazeExon 40: 10.361.692–10.361.825, 134 de bazeExon 41: 10.363.283–10.363.344, 62 de bazeExon 42: 10.365.100–10.365.245, 146 de bazeExon 43: 10.365.409–10.365.648, 240 de bazeExon 44: 10.368.467–10.368.538, 72 de bazeExon 45: 10.371.141–10.371.262, 122 de bazeExon 46: 10.374.316–10.374.465, 150 de bazeExon 47: 10.374.854–10.375.046, 193 de bazeExon 48: 10.375.255–10.375.373, 119 de bazeExon 49: 10.376.545–10.381.603, 5.059 de baze151015202530354045495′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10,9 kb din cei 171 kb ai genei; 5.451 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KIF1B

2

poziții în KIF1B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 171 kb ai genei KIF1B, inclusiv intronii, nu doar cei 10,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KIF1B: kinesin family member 1B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kif1b

Vancouver

Dante Labs. Gena KIF1B: kinesin family member 1B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kif1b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu