Trăsătură
Lack of coordination of movement
Denumire clinică: Dysmetria
A type of ataxia characterized by the inability to carry out movements with the correct range and motion across the plane of more than one joint related to incorrect estimation of the distances required for targeted movements.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Lack of coordination of movement, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu179 de gene asociate cu Lack of coordination of movement
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Lack of coordination of movement. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATG5autophagy related 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATXN7ataxin 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COQ4coenzyme Q4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTSAcathepsin A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 139 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TGM6transglutaminase 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANO10anoctamin 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATN1atrophin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN10ataxin 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CAPN1calpain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC5exosome component 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FXNfrataxin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LAGE3L antigen family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDYNprodynorphin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SACSsacsin molecular chaperone | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SFXN4sideroflexin 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC7A6OSsolute carrier family 7 member 6 opposite strand | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN1ataxin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIG3DNA ligase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN2ataxin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CAV1caveolin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NFASCneurofascin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLD3phospholipase D family member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBPTATA-box binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCTN2tectonic family member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR81WD repeat domain 81 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni