Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

Rezumat

Localizare citogenetică
4q23
Coordonate
Cromozomul 4: 99.574.824–99.623.997 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 49,2 kb
Proteină
894 de aminoacizi
Denumiri alternative
ABL
Simboluri anterioare
MTP
Transcriptul MANE Select
ENST00000265517.10NM_001386140.1
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Hipolipoproteinemii ereditare

    • HipobetalipoproteinemieAutozomal recesivă

      Include abetalipoproteinemia (MTTP), hipobetalipoproteinemia familială (APOB, ANGPTL3) și boala de reținere a chilomicronilor (SAR1B). Formele severe provoacă malabsorbție a grăsimilor și deficit de vitamina E, care duc la afectarea nervilor și a retinei, în timp ce formele ușoare de purtător pot doar să scadă colesterolul LDL și pot crește grăsimea din ficat.

      • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite o dietă săracă în grăsimi, cu vitamina E în doze mari și alte vitamine liposolubile în formele severe, ceea ce poate preveni sau limita afectarea nervilor și a ochilor.

Grupări mai largi

  • Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)

    • Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă

      Una dintre cele 57 gene legate de ea

      Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.

      • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.

Structura genei MTTP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află MTTP. MTTP și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 99.099.411 și 100.099.410.Cromozomul 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.299,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbADH4: 99.123.502–99.157.792, catena inversăADH4ADH6: 99.202.424–99.219.537, catena inversăADH6ADH1A: 99.275.958–99.291.552, catena inversăADH1AADH1B: 99.304.971–99.321.659, catena inversăADH1BADH1C: 99.336.093–99.382.896, catena inversăADH1CADH7: 99.412.261–99.435.698, catena inversăADH7C4orf17: 99.511.012–99.542.303, catena directăC4orf17TRMT10A: 99.546.700–99.564.070, catena inversăTRMT10AMTTP: 99.574.824–99.623.997, catena directăMTTPC4orf54: 99.636.529–99.657.828, catena inversăC4orf54DAPP1: 99.816.729–99.872.335, catena directăDAPP1LAMTOR3: 99.874.948–99.894.428, catena inversăLAMTOR3DNAJB14: 99.896.248–99.946.726, catena inversăDNAJB14H2AZ1: 99.948.051–99.950.540, catena inversăH2AZ1Diagrama genei MTTP: 18 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 99.574.824–99.574.970, 147 de bazeExon 2: 99.581.905–99.582.092, 188 de bazeExon 3: 99.583.374–99.583.517, 144 de bazeExon 4: 99.589.643–99.589.750, 108 de bazeExon 5: 99.591.235–99.591.351, 117 de bazeExon 6: 99.591.651–99.591.790, 140 de bazeExon 7: 99.594.733–99.594.883, 151 de bazeExon 8: 99.597.067–99.597.224, 158 de bazeExon 9: 99.600.565–99.600.733, 169 de bazeExon 10: 99.601.607–99.601.714, 108 de bazeExon 11: 99.606.748–99.606.960, 213 de bazeExon 12: 99.608.766–99.608.977, 212 de bazeExon 13: 99.611.143–99.611.240, 98 de bazeExon 14: 99.611.332–99.611.453, 122 de bazeExon 15: 99.612.913–99.613.140, 228 de bazeExon 16: 99.618.974–99.619.098, 125 de bazeExon 17: 99.621.061–99.621.231, 171 de bazeExon 18: 99.622.677–99.623.997, 1.321 de baze1246810121416185′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 49,2 kb ai genei; 2.685 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea MTTP

178

poziții în MTTP unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 49,2 kb din MTTP, inclusiv intronii, nu doar cei 3,9 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu MTTP

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MTTP. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MTTP: microsomal triglyceride transfer protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mttp

Vancouver

Dante Labs. Gena MTTP: microsomal triglyceride transfer protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mttp

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu