Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

COA7

cytochrome c oxidase assembly factor 7

Rezumat

Localizare citogenetică
1p32.3
Coordonate
Cromozomul 1: 52.684.449–52.698.347 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 13,9 kb
Proteină
231 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ12439, RESA1
Simboluri anterioare
C1orf163, SELRC1
Transcriptul MANE Select
ENST00000371538.5NM_023077.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boală de reparare a ADN-ului

    • Autozomal recesivă

      O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)

    • Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă

      Una dintre cele 57 gene legate de ea

      Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei COA7

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află COA7. COA7 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 52.191.398 și 53.191.397.Cromozomul 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbZFYVE9: 52.141.883–52.348.671, catena directăZFYVE9CC2D1B: 52.345.714–52.366.318, catena inversăCC2D1BORC1: 52.370.994–52.404.492, catena inversăORC1PRPF38A: 52.404.060–52.421.226, catena directăPRPF38ATUT4: 52.408.282–52.553.504, catena inversăTUT4GPX7: 52.602.280–52.609.143, catena directăGPX7SHISAL2A: 52.633.168–52.670.143, catena directăSHISAL2ACOA7: 52.684.449–52.698.347, catena inversăCOA7ZYG11B: 52.726.390–52.827.336, catena directăZYG11BZYG11A: 52.842.511–52.894.998, catena directăZYG11AECHDC2: 52.895.910–52.927.212, catena inversăECHDC2SCP2: 52.927.255–53.051.708, catena directăSCP2PODN: 53.061.293–53.093.681, catena directăPODNSLC1A7: 53.087.179–53.142.638, catena inversăSLC1A7Diagrama genei COA7: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 3: 52.684.449–52.688.168, 3.720 de bazeExon 2: 52.692.727–52.692.867, 141 de bazeExon 1: 52.698.221–52.698.347, 127 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4 kb din cei 13,9 kb ai genei; 696 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic COA7

1

poziție în COA7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 13,9 kb ai genei COA7, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu COA7

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca COA7. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena COA7: cytochrome c oxidase assembly factor 7. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/coa7

Vancouver

Dante Labs. Gena COA7: cytochrome c oxidase assembly factor 7 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/coa7

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu