Read the genes linked to Spastic ataxia, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu21 de gene asociate cu Spastic ataxia
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Spastic ataxia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CAPN1calpain 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SACSsacsin molecular chaperone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni