Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RNASEH1

ribonuclease H1

Rezumat

Localizare citogenetică
2p25.3
Coordonate
Cromozomul 2: 3.541.430–3.558.333 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 16,9 kb
Proteină
286 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000315212.4NM_002936.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Oftalmoplegie externă progresivă cu deleții ale ADN-ului mitocondrial

      Cauzată de variante în genele nucleare precum POLG, TWNK, SLC25A4 și RRM2B, care duc la multiple deleții ale ADN-ului mitocondrial, provocând căderea pleoapelor, slăbiciunea mișcărilor oculare și slăbiciune musculară, de obicei la vârsta adultă.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat ghidează monitorizarea funcției ochilor, inimii și deglutiției și evitarea valproatului în boala POLG.

Structura genei RNASEH1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află RNASEH1. RNASEH1 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 3.049.882 și 4.049.881.Cromozomul 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbEIPR1: 3.188.255–3.377.879, catena inversăEIPR1TRAPPC12: 3.379.669–3.485.094, catena directăTRAPPC12ADI1: 3.496.380–3.519.584, catena inversăADI1: 3.532.008–3.558.333, catena inversăRNASEH1: 3.541.430–3.558.333, catena inversăRNASEH1RPS7: 3.575.198–3.580.952, catena directăRPS7COLEC11: 3.592.791–3.646.144, catena directăCOLEC11ALLC: 3.658.200–3.702.671, catena directăALLCDCDC2C: 3.703.575–3.848.008, catena directăDCDC2CDiagrama genei RNASEH1: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 8: 3.541.430–3.545.871, 4.442 de bazeExon 7: 3.547.931–3.548.055, 125 de bazeExon 6: 3.548.640–3.548.724, 85 de bazeExon 5: 3.549.058–3.549.112, 55 de bazeExon 4: 3.550.373–3.550.472, 100 de bazeExon 3: 3.552.144–3.552.308, 165 de bazeExon 2: 3.556.789–3.556.904, 116 de bazeExon 1: 3.558.133–3.558.333, 201 de baze876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,3 kb din cei 16,9 kb ai genei; 861 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RNASEH1

1

poziție în RNASEH1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 16,9 kb ai genei RNASEH1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RNASEH1: ribonuclease H1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rnaseh1

Vancouver

Dante Labs. Gena RNASEH1: ribonuclease H1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rnaseh1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu