Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SPTA1

spectrin alpha, erythrocytic 1

Rezumat

Localizare citogenetică
1q23.1
Coordonate
Cromozomul 1: 158.610.704–158.686.715 (GRCh38)
Exoni
52 de exoni pe 76 kb
Proteină
2.419 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
EL2
Transcriptul MANE Select
ENST00000643759.2NM_003126.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sferocitoza ereditară

    • Sferocitoza ereditară este o anemie hemolitică congenitală cu un spectru clinic larg (de la purtători asimptomatici până la hemoliză severă), caracterizată prin anemie, icter variabil, splenomegalie și colelitiază.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Suplimentare cu acid folic; splenectomie pentru forme moderate-severe ale bolii (parțială sau totală); vaccinare înainte de splenectomie; colecistectomie pentru calculi biliari; suport transfuzional în crize aplastice; monitorizare pentru parvovirusul B19

  • Tulburări ale membranei globulelor roșii

    • Piropoikilocitoza ereditarăAutozomal recesivă

      O tulburare severă a membranei hematiei, cu transmitere recesivă, de obicei cauzată de modificări ale ambelor copii ale SPTA1 sau SPTB, în care hematiile sunt fragile și au forme anormale, provocând anemie hemolitică din copilărie timpurie.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic ghidează suportul transfuzional și deciziile privind splenectomia.

    • Eliptocitoza ereditarăAutozomal dominantă

      Modificări moștenite ale proteinelor scheletului hematiei, codificate în principal de SPTA1, SPTB sau EPB41, care fac hematiile ovale sau alungite; majoritatea persoanelor nu au simptome, dar unele au anemie hemolitică.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni explică rezultatele neobișnuite ale frotiului sanguin și ghidează tratamentul anemiei, acolo unde este prezentă.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei SPTA1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află SPTA1. SPTA1 și încă 23 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 158.148.710 și 159.148.709.Cromozomul 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbCD1D: 158.178.012–158.186.427, catena directăCD1DCD1A: 158.254.415–158.258.269, catena directăCD1ACD1C: 158.289.769–158.294.774, catena directăCD1CCD1B: 158.327.951–158.331.538, catena inversăCD1BCD1E: 158.353.696–158.357.553, catena directăCD1EOR10T2: 158.398.522–158.399.466, catena inversăOR10T2OR10K2: 158.418.210–158.426.237, catena inversăOR10K2OR10K1: 158.461.574–158.470.857, catena directăOR10K1OR10R2: 158.472.220–158.480.936, catena directăOR10R2OR6Y1: 158.544.550–158.554.405, catena inversăOR6Y1OR6P1: 158.560.606–158.570.580, catena inversăOR6P1OR10X1: 158.578.919–158.579.899, catena inversăOR10X1OR10Z1: 158.605.268–158.612.514, catena directăOR10Z1SPTA1: 158.610.704–158.686.715, catena inversăSPTA1OR6K2: 158.699.678–158.700.652, catena inversăOR6K2OR6K3: 158.716.327–158.720.720, catena inversăOR6K3OR6N1: 158.747.814–158.772.195, catena inversăOR6N1OR6K6: 158.754.720–158.755.891, catena directăOR6K6OR6N2: 158.774.222–158.781.204, catena inversăOR6N2MNDA: 158.802.264–158.849.517, catena directăMNDAPYHIN1: 158.930.779–158.977.059, catena directăPYHIN1IFI16: 158.999.938–159.055.156, catena directăIFI16PYDC5: 158.999.971–159.002.751, catena inversăPYDC5AIM2: 159.056.129–159.188.222, catena inversăAIM2Diagrama genei SPTA1: 52 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 49: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 48: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 44: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 37: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 52: 158.610.704–158.611.389, 686 de bazeExon 51: 158.612.817–158.612.961, 145 de bazeExon 50: 158.613.721–158.613.867, 147 de bazeExon 49: 158.614.253–158.614.306, 54 de bazeExon 48: 158.615.216–158.615.403, 188 de bazeExon 47: 158.617.537–158.617.588, 52 de bazeExon 46: 158.618.039–158.618.056, 18 de bazeExon 45: 158.619.222–158.619.334, 113 de bazeExon 44: 158.620.170–158.620.466, 297 de bazeExon 43: 158.622.983–158.623.192, 210 de bazeExon 42: 158.626.146–158.626.222, 77 de bazeExon 41: 158.626.839–158.627.007, 169 de bazeExon 40: 158.627.625–158.627.723, 99 de bazeExon 39: 158.634.543–158.634.675, 133 de bazeExon 38: 158.635.913–158.636.034, 122 de bazeExon 37: 158.636.641–158.636.761, 121 de bazeExon 36: 158.638.033–158.638.241, 209 de bazeExon 35: 158.639.582–158.639.686, 105 de bazeExon 34: 158.639.870–158.640.007, 138 de bazeExon 33: 158.642.411–158.642.542, 132 de bazeExon 32: 158.642.814–158.642.976, 163 de bazeExon 31: 158.643.322–158.643.425, 104 de bazeExon 30: 158.644.253–158.644.396, 144 de bazeExon 29: 158.645.188–158.645.385, 198 de bazeExon 28: 158.645.495–158.645.594, 100 de bazeExon 27: 158.647.539–158.647.720, 182 de bazeExon 26: 158.648.509–158.648.653, 145 de bazeExon 25: 158.649.856–158.649.947, 92 de bazeExon 24: 158.651.367–158.651.468, 102 de bazeExon 23: 158.652.467–158.652.653, 187 de bazeExon 22: 158.653.274–158.653.425, 152 de bazeExon 21: 158.654.611–158.654.748, 138 de bazeExon 20: 158.656.564–158.656.656, 93 de bazeExon 19: 158.657.477–158.657.694, 218 de bazeExon 18: 158.661.287–158.661.409, 123 de bazeExon 17: 158.662.702–158.662.945, 244 de bazeExon 16: 158.666.316–158.666.497, 182 de bazeExon 15: 158.667.858–158.668.062, 205 de bazeExon 14: 158.669.408–158.669.563, 156 de bazeExon 13: 158.669.709–158.669.786, 78 de bazeExon 12: 158.671.343–158.671.453, 111 de bazeExon 11: 158.672.059–158.672.196, 138 de bazeExon 10: 158.674.329–158.674.430, 102 de bazeExon 9: 158.674.540–158.674.675, 136 de bazeExon 8: 158.676.141–158.676.295, 155 de bazeExon 7: 158.677.690–158.677.834, 145 de bazeExon 6: 158.678.401–158.678.534, 134 de bazeExon 5: 158.680.583–158.680.729, 147 de bazeExon 4: 158.681.527–158.681.667, 141 de bazeExon 3: 158.683.371–158.683.496, 126 de bazeExon 2: 158.685.108–158.685.347, 240 de bazeExon 1: 158.686.494–158.686.715, 222 de baze52504540353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8 kb din cei 76 kb ai genei; 7.260 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SPTA1

44

poziții în SPTA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 76 kb ai genei SPTA1, inclusiv intronii, nu doar cei 8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SPTA1: spectrin alpha, erythrocytic 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/spta1

Vancouver

Dante Labs. Gena SPTA1: spectrin alpha, erythrocytic 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/spta1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu