Trăsătură
Limb ataxia
A kind of ataxia that affects movements of the extremities.
Rezumat
- Denumit și
- Appendicular ataxia
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Limb ataxia, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu92 de gene asociate cu Limb ataxia
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Limb ataxia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATXN10ataxin 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAPN1calpain 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CERS1ceramide synthase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAT2FAT atypical cadherin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PDYNprodynorphin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SYT14synaptotagmin 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CSTBcystatin B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FXNfrataxin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATN1atrophin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN8ataxin 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 52 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| COQ4coenzyme Q4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPceruloplasmin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MPZmyelin protein zero | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEFLneurofilament light chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RTN2reticulon 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGM6transglutaminase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTRtransthyretin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APTXaprataxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN1ataxin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN2ataxin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN3ataxin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLD3phospholipase D family member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SETXsenataxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBPTATA-box binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni