Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

Rezumat

Localizare citogenetică
19q12
Coordonate
Cromozomul 19: 29.698.937–29.715.261 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 16,3 kb
Proteină
141 de aminoacizi
Denumiri alternative
MGC10922, DKFZP762D096, NBIA4, MPAN
Simboluri anterioare
SPG43
Transcriptul MANE Select
ENST00000323670.14NM_031448.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Neurodegenerarea cu acumulare cerebrală de fier (NBIA)

    • Neurodegenerare cu acumulare cerebrală de fier

      Un grup de tulburări care includ PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferitinopatia (FTL) și aceruloplasminemia (CP), cu o moștenire predominant recesivă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tratamentul simptomatic al distoniei și parkinsonismului, chelarea fierului în cazul aceruloplasminemiei și testarea de purtător pentru rudele din formele recesive.

Structura genei C19orf12

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află C19orf12. C19orf12 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 29.207.099 și 30.207.098.Cromozomul 1919q12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbUQCRFS1: 29.202.811–29.213.151, catena inversăUQCRFS1VSTM2B: 29.524.739–29.564.553, catena directăVSTM2BPOP4: 29.606.283–29.617.237, catena directăPOP4PLEKHF1: 29.665.398–29.675.497, catena directăPLEKHF1C19orf12: 29.698.937–29.715.261, catena inversăC19orf12CCNE1: 29.811.471–29.824.313, catena directăCCNE1URI1: 29.923.644–30.017.781, catena directăURI1Diagrama genei C19orf12: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 3: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 3: 29.698.937–29.702.977, 4.041 de bazeExon 2: 29.708.254–29.708.423, 170 de bazeExon 1: 29.715.125–29.715.261, 137 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 16,3 kb ai genei; 426 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic C19orf12

27

poziții în C19orf12 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 16,3 kb ai genei C19orf12, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena C19orf12: chromosome 19 open reading frame 12. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/c19orf12

Vancouver

Dante Labs. Gena C19orf12: chromosome 19 open reading frame 12 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/c19orf12

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu