Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LRP12

LDL receptor related protein 12

Rezumat

Localizare citogenetică
8q22.3
Coordonate
Cromozomul 8: 104.489.236–104.589.258 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 100 kb
Proteină
859 de aminoacizi
Denumiri alternative
ST7, FLJ12929
Transcriptul MANE Select
ENST00000276654.10NM_013437.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Miopatii distale

    • Miopatie distală

      Un grup de tulburări musculare ereditare în care slăbiciunea debutează la nivelul mâinilor, antebrațelor, gambelor sau picioarelor, cauzate de gene precum TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX și MATR3.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei LRP12

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află LRP12. LRP12 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 104.039.247 și 105.039.246.Cromozomul 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 MbRIMS2: 103.499.638–104.254.698, catena directăRIMS2DPYS: 104.327.415–104.467.111, catena inversăDPYSDCSTAMP: 104.339.087–104.356.689, catena directăDCSTAMPLRP12: 104.489.236–104.589.258, catena inversăLRP12ZFPM2: 104.590.733–105.805.813, catena directăZFPM2Diagrama genei LRP12: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 8Exon 7: 104.489.236–104.491.539, 2.304 de bazeExon 6: 104.495.077–104.495.209, 133 de bazeExon 5: 104.496.972–104.498.076, 1.105 de bazeExon 4: 104.499.317–104.499.519, 203 de bazeExon 3: 104.508.939–104.509.074, 136 de bazeExon 2: 104.531.907–104.531.963, 57 de bazeExon 1: 104.588.819–104.589.258, 440 de baze76543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 100 kb ai genei; 2.580 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LRP12: LDL receptor related protein 12. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lrp12

Vancouver

Dante Labs. Gena LRP12: LDL receptor related protein 12 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lrp12

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu