Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

APOB

apolipoprotein B

Rezumat

Localizare citogenetică
2p24.1
Coordonate
Cromozomul 2: 21.001.429–21.044.073 (GRCh38)
Exoni
29 de exoni pe 42,6 kb
Proteină
4.563 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
ApoB-100
Transcriptul MANE Select
ENST00000233242.5NM_000384.3
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Hipercolesterolemie familială

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Statine, ezetimib, inhibitori PCSK9, acid bempedoic, inclisiran

  • Hipolipoproteinemii ereditare

    • HipobetalipoproteinemieAutozomal recesivă

      Include abetalipoproteinemia (MTTP), hipobetalipoproteinemia familială (APOB, ANGPTL3) și boala de reținere a chilomicronilor (SAR1B). Formele severe provoacă malabsorbție a grăsimilor și deficit de vitamina E, care duc la afectarea nervilor și a retinei, în timp ce formele ușoare de purtător pot doar să scadă colesterolul LDL și pot crește grăsimea din ficat.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite o dietă săracă în grăsimi, cu vitamina E în doze mari și alte vitamine liposolubile în formele severe, ceea ce poate preveni sau limita afectarea nervilor și a ochilor.

  • Hiperlipidemie

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei APOB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află APOB. APOB și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 20.522.751 și 21.522.750.Cromozomul 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbHS1BP3: 20.560.448–20.651.158, catena inversăHS1BP3GDF7: 20.667.134–20.679.243, catena directăGDF7LDAH: 20.683.762–20.823.130, catena inversăLDAHAPOB: 21.001.429–21.044.073, catena inversăAPOBTDRD15: 21.123.968–21.144.368, catena directăTDRD15Diagrama genei APOB: 29 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 29: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 118 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 29: 21.001.429–21.003.334, 1.906 de bazeExon 28: 21.004.269–21.004.452, 184 de bazeExon 27: 21.004.561–21.004.675, 115 de bazeExon 26: 21.005.080–21.012.651, 7.572 de baze. 20 de variante cu pagină în exonul 26. Listați-leExon 25: 21.013.160–21.013.533, 374 de bazeExon 24: 21.014.448–21.014.593, 146 de bazeExon 23: 21.015.073–21.015.260, 188 de bazeExon 22: 21.015.370–21.015.545, 176 de bazeExon 21: 21.016.439–21.016.649, 211 de bazeExon 20: 21.018.992–21.019.113, 122 de bazeExon 19: 21.019.723–21.019.905, 183 de bazeExon 18: 21.022.831–21.023.042, 212 de bazeExon 17: 21.023.525–21.023.692, 168 de bazeExon 16: 21.024.933–21.025.124, 192 de bazeExon 15: 21.026.788–21.026.964, 177 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 15. Listați-leExon 14: 21.027.828–21.028.065, 238 de bazeExon 13: 21.028.327–21.028.538, 212 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 13. Listați-leExon 12: 21.029.639–21.029.785, 147 de bazeExon 11: 21.029.898–21.030.015, 118 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 11. Listați-leExon 10: 21.032.354–21.032.581, 228 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 10. Listați-leExon 9: 21.033.299–21.033.518, 220 de bazeExon 8: 21.034.816–21.034.901, 86 de bazeExon 7: 21.035.584–21.035.708, 125 de bazeExon 6: 21.037.100–21.037.255, 156 de bazeExon 5: 21.037.958–21.038.111, 154 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 4: 21.040.938–21.041.083, 146 de bazeExon 3: 21.042.361–21.042.476, 116 de bazeExon 2: 21.043.513–21.043.551, 39 de bazeExon 1: 21.043.864–21.044.073, 210 de baze2925201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 14,1 kb din cei 42,6 kb ai genei; 13.692 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic APOB

206

poziții în APOB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 42,6 kb ai genei APOB, inclusiv intronii, nu doar cei 14,1 kb de exoni.

Variante cu pagină (30)

Variantele APOB cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
c.78_82+5delIntron 121.043.858Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.226_237+1delIntron 321.042.359Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.537+1G>TIntron 521.037.957Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1830-1G>AIntron 1321.028.066Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2604+1G>AIntron 1721.023.524Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E137Xc.409G>TExon 521.038.086Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E3493Kc.10477G>AExon 2621.006.391Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
F705Lfs*30c.2115delExon 1521.026.916Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
F3039Sfs*5c.9115_9119delExon 2621.007.748Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
G3617Afs*6c.10848delExon 2621.006.019Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte

Vedeți toate cele 30 de variante APOB →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena APOB: apolipoprotein B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/apob

Vancouver

Dante Labs. Gena APOB: apolipoprotein B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/apob

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu