Genă
TMEM63A
transmembrane protein 63A
- HGNC 29118(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000196187(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9725(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q42.12
- Coordonate
- Cromozomul 1: 225.845.536–225.882.380 (GRCh38)
- Exoni
- 25 de exoni pe 36,8 kb
- Proteină
- 807 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Simboluri anterioare
- KIAA0792
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000366835.8NM_014698.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TMEM63A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boala Pelizaeus-Merzbacher și leucodistrofii hipomielinizante
- Leucodistrofia hipomielinizantă 19, tranzitorie infantilă (TMEM63A)Autozomal dominantă
O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Alte leucodistrofii ereditare
- Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 80 gene legate de ea
Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei TMEM63A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 36,8 kb ai genei; 2.424 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TMEM63A
8
poziții în TMEM63A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 36,8 kb ai genei TMEM63A, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TMEM63A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TMEM63A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TMEM63A: transmembrane protein 63A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tmem63a
Dante Labs. Gena TMEM63A: transmembrane protein 63A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tmem63a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni