Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TGFB1

transforming growth factor beta 1

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 41.330.323–41.353.922 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 23,6 kb
Proteină
390 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
CED, TGFbeta
Simboluri anterioare
TGFB, DPD1
Transcriptul MANE Select
ENST00000221930.6NM_000660.7
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boli inflamatorii intestinale (BII)

    • Boală inflamatorie intestinală, imunodeficiență și encefalopatieAutozomal recesivă

      O formă de boală inflamatorie intestinală cu debut foarte precoce, cauzată de variante bialelice ale genei TGFB1, cu deficit imunitar și afectare cerebrală.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Identificarea unei cauze monogenice a inflamației intestinale cu debut în copilărie timpurie ajută la evaluarea imunitară și la alegerea tratamentului, inclusiv la luarea în considerare a transplantului de celule stem.

  • Displazii scleroase ale oaselor (masă osoasă crescută)

    • Boala Camurati-EngelmannAutozomal dominantă

      O afecțiune cauzată de variante ale genei TGFB1, în care diafizele oaselor lungi se îngroașă, provocând dureri la nivelul membrelor, slăbiciune musculară și oboseală.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei TGFB1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află TGFB1. TGFB1 și încă 27 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 40.842.123 și 41.842.122.Cromozomul 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEGLN2: 40.798.996–40.857.708, catena directăEGLN2: 40.801.297–40.898.282, catena directăCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, catena inversăCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, catena inversăCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, catena directăCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, catena directăCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, catena directăCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, catena directăCYP2S1AXL: 41.218.934–41.261.766, catena directăAXLHNRNPUL1: 41.262.496–41.307.787, catena directăHNRNPUL1CCDC97: 41.310.149–41.334.014, catena directăCCDC97TGFB1: 41.330.323–41.353.922, catena inversăTGFB1: 41.350.853–41.425.001, catena directăTMEM91: 41.350.885–41.384.742, catena directăTMEM91B9D2: 41.354.417–41.364.165, catena inversăB9D2EXOSC5: 41.367.173–41.397.441, catena inversăBCKDHA: 41.397.792–41.425.092, catena directăB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, catena inversăB3GNT8DMAC2: 41.431.317–41.440.717, catena inversăDMAC2ERICH4: 41.443.152–41.444.765, catena directăCEACAM21: 41.549.518–41.586.844, catena directăCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, catena inversăCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, catena inversăCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, catena directăCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, catena directăCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, catena directăCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, catena directăCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, catena inversăLYPD4Diagrama genei TGFB1: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 7: 41.330.323–41.331.210, 888 de bazeExon 6: 41.332.128–41.332.281, 154 de bazeExon 5: 41.341.883–41.342.030, 148 de bazeExon 4: 41.342.170–41.342.247, 78 de bazeExon 3: 41.344.747–41.344.864, 118 de bazeExon 2: 41.348.295–41.348.455, 161 de bazeExon 1: 41.352.690–41.353.922, 1.233 de baze764215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 23,6 kb ai genei; 1.173 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TGFB1

7

poziții în TGFB1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 23,6 kb ai genei TGFB1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TGFB1: transforming growth factor beta 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tgfb1

Vancouver

Dante Labs. Gena TGFB1: transforming growth factor beta 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tgfb1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu