Trăsătură
Episodic ataxia
Periodic spells of incoordination and imbalance, that is, episodes of ataxia typically lasting from 10 minutes to several hours or days.
Rezumat
- Denumit și
- Intermittent cerebellar ataxia, Paroxysmal ataxia
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Episodic ataxia, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu36 de gene asociate cu Episodic ataxia
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Episodic ataxia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DMXL2Dmx like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OTCornithine transcarbamylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni