Genă
FTL
ferritin light chain
- HGNC 3999(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000087086(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2512(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19q13.33
- Coordonate
- Cromozomul 19: 48.965.309–48.966.879 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 1,6 kb
- Proteină
- 175 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- MGC71996, NBIA3, FTL1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000331825.11NM_000146.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți FTL și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Cataracta ereditară congenitală și juvenilă
- Sindromul hiperferitinemie-cataractă ereditarAutozomal dominantă
Afecțiune dominantă cauzată de modificări ale elementului sensibil la fier al genei FTL, care duce la niveluri ridicate de feritină fără supraîncărcare cu fier și la cataractă cu debut precoce.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei previne investigațiile și tratamentele inutile pentru supraîncărcarea cu fier, cum ar fi flebotomia.
Neurodegenerarea cu acumulare cerebrală de fier (NBIA)
- Neurodegenerare cu acumulare cerebrală de fier
Un grup de tulburări care includ PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferitinopatia (FTL) și aceruloplasminemia (CP), cu o moștenire predominant recesivă.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Tratamentul simptomatic al distoniei și parkinsonismului, chelarea fierului în cazul aceruloplasminemiei și testarea de purtător pentru rudele din formele recesive.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei FTL
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,9 kb din cei 1,6 kb ai genei; 528 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic FTL
20
poziții în FTL în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
2 dintre ele (10 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (2 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 1,6 kb ai genei FTL, inclusiv intronii, nu doar cei 0,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu FTL
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FTL. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Willis-Ekbom disease
- Abnormal basal ganglia morphology
- Cognitive impairment
- Dystonia
- Iron accumulation in brain
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Abnormal gait
Afișați încă 40 de trăsături
- Abnormal putamen morphology
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Can't control feelings
- Chorea
- Difficulty articulating speech
- Eye of the tiger anomaly of globus pallidus
- Focal dystonia
- Generalized-onset seizure
- Involuntary movements
- Iron accumulation in substantia nigra
- Leg dystonia
- Orofacial dyskinesia
- Slow movements
- T2 hypointense thalamus
- Arm dystonia
- Brisk reflexes
- Caudate atrophy
- Overactive lower leg reflex
- Palatal tremor
- Parkinsonism
- Tremor
- Upper limb hyperreflexia
- Writer's cramp
- Babinski sign
- Frontal lobe dementia
- Psychosis
- Resting tremor
- Subcortical dementia
- Ataxia
- Cavitation of the basal ganglia
- Choreoathetosis
- Dementia
- Disinhibition
- Disorder of involuntary muscle movements
- Inability to speak
- Increased reflexes
- Laryngeal dystonia
- Loss of articulate speech
- Micrographia
- Ongoing loss of nerve cells
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena FTL: ferritin light chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ftl
Dante Labs. Gena FTL: ferritin light chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ftl
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni