Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EPB42

erythrocyte membrane protein band 4.2

Rezumat

Localizare citogenetică
15q15.2
Coordonate
Cromozomul 15: 43.197.227–43.221.018 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 23,8 kb
Proteină
691 de aminoacizi
Denumiri alternative
PA, MGC116735, MGC116737
Transcriptul MANE Select
ENST00000441366.7NM_001114134.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sferocitoza ereditară

    • Sferocitoza ereditară este o anemie hemolitică congenitală cu un spectru clinic larg (de la purtători asimptomatici până la hemoliză severă), caracterizată prin anemie, icter variabil, splenomegalie și colelitiază.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Suplimentare cu acid folic; splenectomie pentru forme moderate-severe ale bolii (parțială sau totală); vaccinare înainte de splenectomie; colecistectomie pentru calculi biliari; suport transfuzional în crize aplastice; monitorizare pentru parvovirusul B19

Structura genei EPB42

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află EPB42. EPB42 și încă 21 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 42.709.123 și 43.709.122.Cromozomul 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbSTARD9: 42.575.574–42.720.998, catena directăSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.156, catena inversăCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, catena inversăTTBK2UBR1: 42.942.897–43.106.141, catena inversăUBR1TMEM62: 43.123.279–43.185.144, catena directăTMEM62: 43.179.715–43.206.481, catena inversăCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, catena directăCCNDBP1EPB42: 43.197.227–43.221.018, catena inversăEPB42TGM5: 43.232.590–43.266.933, catena inversăTGM5TGM7: 43.276.271–43.302.255, catena inversăTGM7LCMT2: 43.323.649–43.330.582, catena inversăLCMT2MAPDA: 43.329.654–43.355.418, catena directăMAPDAZSCAN29: 43.357.920–43.371.058, catena inversăZSCAN29TUBGCP4: 43.369.221–43.409.771, catena directăTUBGCP4TP53BP1: 43.403.061–43.510.728, catena inversăTP53BP1MAP1A: 43.510.946–43.531.620, catena directăMAP1APPIP5K1: 43.533.462–43.590.228, catena inversăPPIP5K1CKMT1B: 43.593.054–43.604.901, catena directăCKMT1BSTRC: 43.597.892–43.618.800, catena inversăSTRC: 43.614.208–43.632.283, catena inversăCATSPER2: 43.628.503–43.668.118, catena inversăCATSPER2CKMT1A: 43.692.886–43.702.501, catena directăCKMT1ADiagrama genei EPB42: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 13: 43.197.227–43.197.464, 238 de bazeExon 12: 43.201.844–43.201.977, 134 de bazeExon 11: 43.203.115–43.203.275, 161 de bazeExon 10: 43.206.330–43.206.629, 300 de bazeExon 9: 43.207.199–43.207.441, 243 de bazeExon 8: 43.208.230–43.208.333, 104 de bazeExon 7: 43.208.637–43.208.775, 139 de bazeExon 6: 43.209.274–43.209.451, 178 de bazeExon 5: 43.210.335–43.210.439, 105 de bazeExon 4: 43.211.416–43.211.534, 119 de bazeExon 3: 43.215.095–43.215.328, 234 de bazeExon 2: 43.216.268–43.216.453, 186 de bazeExon 1: 43.220.816–43.221.018, 203 de baze131211109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 23,8 kb ai genei; 2.076 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EPB42

14

poziții în EPB42 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 23,8 kb ai genei EPB42, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EPB42: erythrocyte membrane protein band 4.2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/epb42

Vancouver

Dante Labs. Gena EPB42: erythrocyte membrane protein band 4.2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/epb42

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu