Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ATXN3

ataxin 3

Rezumat

Localizare citogenetică
14q32.12
Coordonate
Cromozomul 14: 92.058.552–92.106.582 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 48 kb
Proteină
361 de aminoacizi
Denumiri alternative
ATX3, JOS
Simboluri anterioare
SCA3, MJD
Transcriptul MANE Select
ENST00000644486.2NM_004993.6
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Ataxiile cerebeloase autozomal dominante (SCA și DRPLA)

    • Ataxie cerebeloasă autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Un grup de ataxii cu transmitere dominantă, inclusiv SCA1, SCA2, SCA3 (boala Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B și DRPLA, cauzate de expansiuni de repetiții sau variante punctiforme în gene precum ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 și FGF14.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Consiliere genetică și testare presimptomatică pentru rude, kinetoterapie și managementul simptomelor; unele forme, cum este SCA27B, pot răspunde la un tratament medicamentos specific.

Structura genei ATXN3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află ATXN3. ATXN3 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 91.582.567 și 92.582.566.Cromozomul 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCATSPERB: 91.580.696–91.780.707, catena inversăCATSPERBTC2N: 91.779.746–91.867.536, catena inversăTC2NFBLN5: 91.869.410–91.948.064, catena inversăFBLN5TRIP11: 91.965.991–92.040.902, catena inversăTRIP11ATXN3: 92.058.552–92.106.582, catena inversăATXN3NDUFB1: 92.115.820–92.121.978, catena inversăNDUFB1CPSF2: 92.121.512–92.172.145, catena directăCPSF2SLC24A4: 92.322.581–92.501.481, catena directăSLC24A4RIN3: 92.513.433–92.688.994, catena directăRIN3Diagrama genei ATXN3: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 11: 92.058.552–92.064.414, 5.863 de bazeExon 10: 92.070.935–92.071.053, 119 de bazeExon 9: 92.080.965–92.081.061, 97 de bazeExon 8: 92.082.300–92.082.466, 167 de bazeExon 7: 92.083.126–92.083.258, 133 de bazeExon 6: 92.088.730–92.088.817, 88 de bazeExon 5: 92.093.252–92.093.318, 67 de bazeExon 4: 92.093.746–92.093.831, 86 de bazeExon 3: 92.096.093–92.096.137, 45 de bazeExon 2: 92.096.674–92.096.838, 165 de bazeExon 1: 92.106.529–92.106.582, 54 de baze1110864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,9 kb din cei 48 kb ai genei; 1.086 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea ATXN3

1

poziție în ATXN3 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 48 kb din ATXN3, inclusiv intronii, nu doar cei 6,9 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu ATXN3

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ATXN3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 36 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ATXN3: ataxin 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atxn3

Vancouver

Dante Labs. Gena ATXN3: ataxin 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atxn3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu