Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SOD1

superoxide dismutase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
21q22.11
Coordonate
Cromozomul 21: 31.659.693–31.668.931 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 9,2 kb
Proteină
154 de aminoacizi
Denumiri alternative
IPOA
Simboluri anterioare
ALS, ALS1
Transcriptul MANE Select
ENST00000270142.11NM_000454.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

    • Scleroză laterală amiotrofică

      O tulburare neurodegenerativă a neuronilor motori superiori și inferiori, care apare în forme sporadice și familiale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) pentru SLA asociată cu SOD1; studii cu ASO pentru C9orf72 și FUS; riluzol; edaravonă; AMX0035 (fenilbutirat de sodiu-taurursodiol); îngrijire în cadrul unei clinici multidisciplinare pentru SLA; suport respirator; consiliere genetică pentru membrii familiei

Structura genei SOD1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 21, cu o paranteză în locul unde se află SOD1. SOD1 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 21, între 31.164.312 și 32.164.311.Cromozomul 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbTIAM1: 31.117.985–31.559.977, catena inversăTIAM1SOD1: 31.659.693–31.668.931, catena directăSOD1SCAF4: 31.667.491–31.732.184, catena inversăSCAF4HUNK: 31.872.805–32.044.633, catena directăHUNKDiagrama genei SOD1: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 21Exonul 1: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 28 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 31.659.693–31.659.841, 149 de bazeExon 2: 31.663.790–31.663.886, 97 de bazeExon 3: 31.666.449–31.666.518, 70 de bazeExon 4: 31.667.258–31.667.375, 118 de bazeExon 5: 31.668.471–31.668.931, 461 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,9 kb din cei 9,2 kb ai genei; 465 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SOD1

97

poziții în SOD1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 9,2 kb ai genei SOD1, inclusiv intronii, nu doar cei 0,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SOD1: superoxide dismutase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sod1

Vancouver

Dante Labs. Gena SOD1: superoxide dismutase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sod1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu