Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SPTB

spectrin beta, erythrocytic

Rezumat

Localizare citogenetică
14q23.3
Coordonate
Cromozomul 14: 64.746.283–64.879.907 (GRCh38)
Exoni
36 de exoni pe 133,6 kb
Proteină
2.328 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Transcriptul MANE Select
ENST00000644917.1NM_001355436.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sferocitoza ereditară

    • Sferocitoza ereditară este o anemie hemolitică congenitală cu un spectru clinic larg (de la purtători asimptomatici până la hemoliză severă), caracterizată prin anemie, icter variabil, splenomegalie și colelitiază.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Suplimentare cu acid folic; splenectomie pentru forme moderate-severe ale bolii (parțială sau totală); vaccinare înainte de splenectomie; colecistectomie pentru calculi biliari; suport transfuzional în crize aplastice; monitorizare pentru parvovirusul B19

  • Tulburări ale membranei globulelor roșii

    • Eliptocitoza ereditarăAutozomal dominantă

      Modificări moștenite ale proteinelor scheletului hematiei, codificate în principal de SPTA1, SPTB sau EPB41, care fac hematiile ovale sau alungite; majoritatea persoanelor nu au simptome, dar unele au anemie hemolitică.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni explică rezultatele neobișnuite ale frotiului sanguin și ghidează tratamentul anemiei, acolo unde este prezentă.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SPTB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află SPTB. SPTB și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 64.313.095 și 65.313.094.Cromozomul 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESR2: 64.084.232–64.338.112, catena inversăESR2MTHFD1: 64.388.031–64.463.457, catena directăMTHFD1ZBTB25: 64.430.818–64.505.232, catena inversăZBTB25AKAP5: 64.465.275–64.474.503, catena directăAKAP5ZBTB1: 64.502.152–64.533.690, catena directăZBTB1HSPA2: 64.535.905–64.546.173, catena directăHSPA2PPP1R36: 64.549.890–64.590.096, catena directăPPP1R36PLEKHG3: 64.704.102–64.750.249, catena directăPLEKHG3SPTB: 64.746.283–64.879.907, catena inversăSPTBCHURC1: 64.914.361–64.957.314, catena directăCHURC1CHURC1-FNTB: 64.914.485–65.061.803, catena directăCHURC1-FNTBGPX2: 64.939.152–64.942.746, catena inversăGPX2RAB15: 64.945.814–64.973.226, catena inversăRAB15FNTB: 64.986.837–65.062.658, catena directăFNTBMAX: 65.005.398–65.102.695, catena inversăMAXFUT8: 65.285.127–65.747.182, catena directăFUT8Diagrama genei SPTB: 36 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 34: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 33: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 31: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 30: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 36: 64.746.283–64.749.473, 3.191 de bazeExon 35: 64.749.654–64.749.696, 43 de bazeExon 34: 64.749.981–64.750.154, 174 de bazeExon 33: 64.753.537–64.753.793, 257 de bazeExon 32: 64.766.726–64.766.801, 76 de bazeExon 31: 64.767.303–64.767.352, 50 de bazeExon 30: 64.767.663–64.767.859, 197 de bazeExon 29: 64.769.034–64.769.118, 85 de bazeExon 28: 64.769.590–64.769.728, 139 de bazeExon 27: 64.770.885–64.771.129, 245 de bazeExon 26: 64.772.580–64.772.954, 375 de bazeExon 25: 64.773.220–64.773.424, 205 de bazeExon 24: 64.774.397–64.774.527, 131 de bazeExon 23: 64.775.125–64.775.403, 279 de bazeExon 22: 64.779.157–64.779.246, 90 de bazeExon 21: 64.779.725–64.779.931, 207 de bazeExon 20: 64.782.290–64.782.553, 264 de bazeExon 19: 64.784.247–64.784.393, 147 de bazeExon 18: 64.785.537–64.785.627, 91 de bazeExon 17: 64.785.749–64.785.951, 203 de bazeExon 16: 64.786.404–64.787.160, 757 de bazeExon 15: 64.791.719–64.791.856, 138 de bazeExon 14: 64.792.997–64.793.867, 871 de bazeExon 13: 64.794.467–64.794.617, 151 de bazeExon 12: 64.795.337–64.795.639, 303 de bazeExon 11: 64.796.557–64.796.715, 159 de bazeExon 10: 64.797.729–64.797.846, 118 de bazeExon 9: 64.799.747–64.799.934, 188 de bazeExon 8: 64.800.756–64.800.868, 113 de bazeExon 7: 64.801.285–64.801.400, 116 de bazeExon 6: 64.801.754–64.801.834, 81 de bazeExon 5: 64.802.226–64.802.317, 92 de bazeExon 4: 64.803.607–64.803.780, 174 de bazeExon 3: 64.804.939–64.805.090, 152 de bazeExon 2: 64.822.947–64.823.145, 199 de bazeExon 1: 64.879.792–64.879.907, 116 de baze3630201015′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10,2 kb din cei 133,6 kb ai genei; 6.987 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SPTB

110

poziții în SPTB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 133,6 kb ai genei SPTB, inclusiv intronii, nu doar cei 10,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SPTB: spectrin beta, erythrocytic. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sptb

Vancouver

Dante Labs. Gena SPTB: spectrin beta, erythrocytic [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sptb

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu