Característica
Motor delay
A type of Developmental delay characterized by a delay in acquiring motor skills.
Resumo
- Também conhecida como
- Delay in development of motor milestones, Delay in motor development, Delayed development of motor milestones, Delayed early motor milestones, Delayed motor development, Delayed motor milestones, Locomotor delay, Motor developmental delay, Motor developmental milestones not achieved, Slow development of motor milestones
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test768 genes associados a Motor delay
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Motor delay. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Sempre | Em 1 doença |
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Sempre | Em 1 doença |
| ADAadenosine deaminase | Sempre | Em 1 doença |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Sempre | Em 1 doença |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Sempre | Em 1 doença |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Sempre | Em 3 doenças |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Sempre | Em 1 doença |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Sempre | Em 1 doença |
| ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Sempre | Em 1 doença |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Sempre | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Sempre | Em 2 doenças |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Sempre | Em 1 doença |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Sempre | Em 1 doença |
| CEP295centrosomal protein 295 | Sempre | Em 1 doença |
| CFL2cofilin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sempre | Em 1 doença |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Sempre | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| CICcapicua transcriptional repressor | Sempre | Em 1 doença |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Sempre | Em 1 doença |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Sempre | Em 1 doença |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sempre | Em 3 doenças |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sempre | Em 1 doença |
| CPEcarboxypeptidase E | Sempre | Em 1 doença |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Sempre | Em 1 doença |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 728 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CUL3cullin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CUL4Bcullin 4B | Sempre | Em 1 doença |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Sempre | Em 1 doença |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Sempre | Em 2 doenças |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Sempre | Em 1 doença |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DMXL2Dmx like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Sempre | Em 1 doença |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Sempre | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Sempre | Em 2 doenças |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | Em 1 doença |
| EGR2early growth response 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Sempre | Em 1 doença |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Sempre | Em 2 doenças |
| FKTNfukutin | Sempre | Em 3 doenças |
| FOXP1forkhead box P1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Sempre | Em 1 doença |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Sempre | Em 1 doença |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Sempre | Em 1 doença |
| GANgigaxonin | Sempre | Em 1 doença |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Sempre | Em 1 doença |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GLRBglycine receptor beta | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GUSBglucuronidase beta | Sempre | Em 1 doença |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Sempre | Em 2 doenças |
| HID1HID1 domain containing | Sempre | Em 1 doença |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Sempre | Em 1 doença |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Sempre | Em 1 doença |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Sempre | Em 1 doença |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Sempre | Em 1 doença |
| IL37interleukin 37 | Sempre | Em 1 doença |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Sempre | Em 1 doença |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | Em 1 doença |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Sempre | Em 1 doença |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Sempre | Em 1 doença |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LIASlipoic acid synthetase | Sempre | Em 1 doença |
| LIG1DNA ligase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Sempre | Em 2 doenças |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sempre | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sempre | Em 1 doença |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Sempre | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Sempre | Em 1 doença |
| MFFmitochondrial fission factor | Sempre | Em 2 doenças |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MLIPmuscular LMNA interacting protein | Sempre | Em 1 doença |
| MPZmyelin protein zero | Sempre | Em 4 doenças |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Sempre | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Sempre | Em 1 doença |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sempre | Em 2 doenças |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Sempre | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Sempre | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Sempre | Em 1 doença |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Sempre | Em 2 doenças |
| NTNG2netrin G2 | Sempre | Em 1 doença |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NUP54nucleoporin 54 | Sempre | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sempre | Em 1 doença |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Sempre | Em 1 doença |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Sempre | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Sempre | Em 2 doenças |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Sempre | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sempre | Em 1 doença |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Sempre | Em 2 doenças |
| PRR12proline rich 12 | Sempre | Em 1 doença |
| PRXperiaxin | Sempre | Em 2 doenças |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sempre | Em 1 doença |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RTN2reticulon 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Sempre | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sempre | Em 8 doenças |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Sempre | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sempre | Em 1 doença |
| SELENOIselenoprotein I | Sempre | Em 1 doença |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Sempre | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Sempre | Em 1 doença |
| SP7Sp7 transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| SPARTspartin | Sempre | Em 2 doenças |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Sempre | Em 2 doenças |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Sempre | Em 1 doença |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Sempre | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TCF20transcription factor 20 | Sempre | Em 1 doença |
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | Sempre | Em 1 doença |
| TLK2tousled like kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Sempre | Em 1 doença |
| TNRtenascin R | Sempre | Em 1 doença |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Sempre | Em 1 doença |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| TTNtitin | Sempre | Em 2 doenças |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Sempre | Em 1 doença |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Sempre | Em 1 doença |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Sempre | Em 1 doença |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Sempre | Em 1 doença |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Sempre | Em 1 doença |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 2 doenças |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sempre | Em 1 doença |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Sempre | Em 1 doença |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Sempre | Em 1 doença |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Sempre | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Sempre | Em 1 doença |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ASPAaspartoacylase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| DMDdystrophin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EXOSC3exosome component 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EXOSC8exosome component 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EXOSC9exosome component 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MED27mediator complex subunit 27 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NAA15N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| QRICH1glutamine rich 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RFX7regulatory factor X7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SATB1SATB homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNUPNsnurportin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SYT1synaptotagmin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WDR73WD repeat domain 73 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AEBP1AE binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AGKacylglycerol kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALPK3alpha kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN7ataxin 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AXIN1axin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| BIN1bridging integrator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CACHD1cache domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ4coenzyme Q4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CUX1cut like homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDCdopa decarboxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYMdymeclin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERFETS2 repressor factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ESPNespin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBLN1fibulin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GAAalpha glucosidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GCKglucokinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GHRgrowth hormone receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INSinsulin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL40kelch like family member 40 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LMOD3leiomodin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYL2myosin light chain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYO7Amyosin VIIA | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYPNmyopalladin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| NEFLneurofilament light chain | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| NFIBnuclear factor I B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PACSIN3protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCDH15protocadherin related 15 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PCDH19protocadherin 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLXND1plexin D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PURApurine rich element binding protein A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF170ring finger protein 170 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF220ring finger protein 220 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS23ribosomal protein S23 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPRsepiapterin reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAOK1TAO kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| THtyrosine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TPM3tropomyosin 3 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASLargininosuccinate lyase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRXcone-rod homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOLKdolichol kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLGfilaggrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALK1galactokinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNMThistamine N-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LCA5lebercilin LCA5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAOAmonoamine oxidase A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRPH2peripherin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF125ring finger protein 125 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SBF2SET binding factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STSsteroid sulfatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYT2synaptotagmin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNPO3transportin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TULP1TUB like protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR62WD repeat domain 62 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| MYRFmyelin regulatory factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SGMS2sphingomyelin synthase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Não registado | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Não registado | Em 1 doença |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | Não registado | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Não registado | Em 1 doença |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Não registado | Em 1 doença |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Não registado | Em 1 doença |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Não registado | Em 1 doença |
| CHKBcholine kinase beta | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Não registado | Em 1 doença |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Não registado | Em 1 doença |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Não registado | Em 1 doença |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Não registado | Em 1 doença |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Não registado | Em 1 doença |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DCXdoublecortin | Não registado | Em 1 doença |
| DNM2dynamin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Não registado | Em 1 doença |
| EXOSC2exosome component 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FBN2fibrillin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FDX2ferredoxin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| FOXG1forkhead box G1 | Não registado | Em 1 doença |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Não registado | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Não registado | Em 1 doença |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Não registado | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Não registado | Em 1 doença |
| KLC2kinesin light chain 2 | Não registado | Em 1 doença |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Não registado | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Não registado | Em 1 doença |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Não registado | Em 1 doença |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Não registado | Em 1 doença |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MTM1myotubularin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Não registado | Em 1 doença |
| MTMR2myotubularin related protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| MYL1myosin light chain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MYO9Amyosin IXA | Não registado | Em 1 doença |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Não registado | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Não registado | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| PAX7paired box 7 | Não registado | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Não registado | Em 1 doença |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Não registado | Em 1 doença |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Não registado | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PTPRQprotein tyrosine phosphatase receptor type Q | Não registado | Em 1 doença |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Não registado | Em 1 doença |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| RORARAR related orphan receptor A | Não registado | Em 1 doença |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Não registado | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Não registado | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Não registado | Em 1 doença |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Não registado | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Não registado | Em 1 doença |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Não registado | Em 1 doença |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Não registado | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Não registado | Em 1 doença |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Não registado | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Não registado | Em 1 doença |
| TUBBtubulin beta class I | Não registado | Em 1 doença |
| VDRvitamin D receptor | Não registado | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Não registado | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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