형질
Motor delay
A type of Developmental delay characterized by a delay in acquiring motor skills.
요약
- 다른 명칭
- Delay in development of motor milestones, Delay in motor development, Delayed development of motor milestones, Delayed early motor milestones, Delayed motor development, Delayed motor milestones, Locomotor delay, Motor developmental delay, Motor developmental milestones not achieved, Slow development of motor milestones
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
Read the genes linked to Motor delay, and the rest of your genome, with one test.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
내 Genome Test 받기연관 유전자 768개: Motor delay
이 유전자들의 변화는 Motor delay 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAadenosine deaminase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| AMFRautocrine motility factor receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP295centrosomal protein 295 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFL2cofilin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CICcapicua transcriptional repressor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPEcarboxypeptidase E | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 728개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL3cullin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL4Bcullin 4B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX30DExH-box helicase 30 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DMXL2Dmx like 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EGR2early growth response 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERI1exoribonuclease 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FOXP1forkhead box P1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FRMD5FERM domain containing 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GANgigaxonin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRBglycine receptor beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GUSBglucuronidase beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HID1HID1 domain containing | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT52intraflagellar transport 52 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF1insulin like growth factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL37interleukin 37 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTS11integrator complex subunit 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Clysine demethylase 5C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIASlipoic acid synthetase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG1DNA ligase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MADDMAP kinase activating death domain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFFmitochondrial fission factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MLIPmuscular LMNA interacting protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPZmyelin protein zero | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NRAPnebulin related anchoring protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NTNG2netrin G2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP54nucleoporin 54 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM13PR/SET domain 13 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRR12proline rich 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRXperiaxin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RTN2reticulon 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 항상 | 질환 8개에서 나타남 |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENOIselenoprotein I | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINF1serpin family F member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SP7Sp7 transcription factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARTspartin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF20transcription factor 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TLK2tousled like kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM107transmembrane protein 107 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM147transmembrane protein 147 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM222transmembrane protein 222 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNRtenascin R | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1Atorsin family 1 member A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TTNtitin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| WBP4WW domain binding protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGO1argonaute RISC component 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPAaspartoacylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC3exosome component 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC8exosome component 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC9exosome component 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM3Blysine demethylase 3B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MED27mediator complex subunit 27 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA15N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| QRICH1glutamine rich 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFX7regulatory factor X7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNUPNsnurportin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SYT1synaptotagmin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCBtubulin folding cofactor B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM94transmembrane protein 94 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR73WD repeat domain 73 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF592zinc finger protein 592 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AEBP1AE binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AGKacylglycerol kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALPK3alpha kinase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7ataxin 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AXIN1axin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| BIN1bridging integrator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACHD1cache domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH23cadherin related 23 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ4coenzyme Q4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUX1cut like homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDCdopa decarboxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYMdymeclin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERFETS2 repressor factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESPNespin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBLN1fibulin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBLN5fibulin 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAAalpha glucosidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCKglucokinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GHRgrowth hormone receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB1gap junction protein beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GNB5G protein subunit beta 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HELLShelicase, lymphoid specific | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IGF2insulin like growth factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSinsulin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL40kelch like family member 40 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KPTNkaptin, actin binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LMOD3leiomodin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL2myosin light chain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO7Amyosin VIIA | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| NFIBnuclear factor I B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACSIN3protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDH15protocadherin related 15 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCDH19protocadherin 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLXND1plexin D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PURApurine rich element binding protein A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF170ring finger protein 170 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF220ring finger protein 220 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS23ribosomal protein S23 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRsepiapterin reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAOK1TAO kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THtyrosine hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBG1tubulin gamma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| USH1GUSH1 protein network component sans | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF462zinc finger protein 462 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASLargininosuccinate lyase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATL1atlastin GTPase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CABP4calcium binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRXcone-rod homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOLKdolichol kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLGfilaggrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD4frizzled class receptor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALK1galactokinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF6growth differentiation factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| H4C5H4 clustered histone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNMThistamine N-methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IQCB1IQ motif containing B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LCA5lebercilin LCA5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAOAmonoamine oxidase A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYGLglycogen phosphorylase L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF125ring finger protein 125 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAS2RAS related 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SBF2SET binding factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STSsteroid sulfatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYT2synaptotagmin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO3transportin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPAN12tetraspanin 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TULP1TUB like protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR62WD repeat domain 62 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYRFmyelin regulatory factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGMS2sphingomyelin synthase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHCYadenosylhomocysteinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHKBcholine kinase beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCXdoublecortin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM2dynamin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC2exosome component 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN2fibrillin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDX2ferredoxin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM1Alysine demethylase 1A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLC2kinesin light chain 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTM1myotubularin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTMR2myotubularin related protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL1myosin light chain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO9Amyosin IXA | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX7paired box 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PBX1PBX homeobox 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PREPLprolyl endopeptidase like | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPRQprotein tyrosine phosphatase receptor type Q | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RORARAR related orphan receptor A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBBtubulin beta class I | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VDRvitamin D receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공