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Gene

NDRG1

N-myc downstream regulated 1

Resumo

Localização citogenética
8q24.22
Coordenadas
Cromossoma 8: 133 237 175–133 297 252 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 60,1 kb
Proteína
394 aminoácidos
Também conhecido como
DRG1, RTP, TDD5, NDR1
Símbolos anteriores
CAP43
Transcrito MANE Select
ENST00000323851.13NM_006096.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença de Charcot-Marie-Tooth

      • Um de 62 genes ligados a este

        Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

    Como NDRG1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa NDRG1. NDRG1 e 5 genes próximos no cromossoma 8, de 132 767 214 a 133 767 213.Cromossoma 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 MbPHF20L1: 132 775 311–132 850 003, fita diretaPHF20L1TG: 132 866 953–133 134 903, fita diretaTGSLA: 133 035 385–133 129 216, fita inversaSLACCN4: 133 190 866–133 231 690, fita diretaCCN4NDRG1: 133 237 175–133 297 252, fita inversaNDRG1ST3GAL1: 133 454 848–133 572 518, fita inversaST3GAL1Diagrama de NDRG1: 16 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 133 237 175–133 239 119, 1945 basesExão 15: 133 242 023–133 242 074, 52 basesExão 14: 133 244 355–133 244 390, 36 basesExão 13: 133 246 616–133 246 663, 48 basesExão 12: 133 247 875–133 247 926, 52 basesExão 11: 133 248 715–133 248 771, 57 basesExão 10: 133 250 440–133 250 543, 104 basesExão 9: 133 254 539–133 254 595, 57 basesExão 8: 133 256 777–133 256 863, 87 basesExão 7: 133 258 366–133 258 426, 61 basesExão 6: 133 259 168–133 259 230, 63 basesExão 5: 133 262 047–133 262 167, 121 basesExão 4: 133 264 547–133 264 652, 106 basesExão 3: 133 280 232–133 280 267, 36 basesExão 2: 133 284 249–133 284 329, 81 basesExão 1: 133 297 134–133 297 252, 119 bases16141210864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3 kb dos 60,1 kb do gene; 1185 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê NDRG1

    47

    posições em NDRG1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 60,1 kb de NDRG1, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDRG1: N-myc downstream regulated 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ndrg1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDRG1: N-myc downstream regulated 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ndrg1

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