Gene
FGD4
FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4
- HGNC 19125(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000139132(abre num novo separador)
- Gene NCBI 121512(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12p11.21
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 32 399 558–32 646 050 (GRCh38)
- Exões
- 17 exões ao longo de 246,5 kb
- Proteína
- 903 aminoácidos
- Também conhecido como
- FRABP, frabin, ZFYVE6, CMT4H
- Transcrito MANE Select
- ENST00000534526.7NM_001370298.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença de Charcot-Marie-Tooth
Um de 62 genes ligados a este
Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas
Como FGD4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8,5 kb dos 246,5 kb do gene; 2712 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FGD4
43
posições em FGD4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 246,5 kb de FGD4, incluindo os intrões, e não apenas os 8,5 kb de exões.
Características associadas a FGD4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FGD4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FGD4: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fgd4
Dante Labs. Gene FGD4: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fgd4
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