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Gene

GALNS

galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Resumo

Localização citogenética
16q24.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 88 813 734–88 856 947 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 43,2 kb
Proteína
522 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
GAS, GALNAC6S, GalN6S
Transcrito MANE Select
ENST00000268695.10NM_000512.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Mucopolissacaridose Tipo IVA (Síndrome de Morquio A)

    • Autossómica recessiva

      A deficiência de N-acetilgalactosamina-6-sulfatase provoca baixa estatura, deformidade da coluna vertebral e do tórax, laxidez articular, instabilidade cervical, opacificação da córnea e doença das válvulas cardíacas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Está disponível a terapêutica de substituição enzimática (elosulfase alfa), e a instabilidade cervical requer vigilância, sobretudo antes de anestesia.

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GALNS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa GALNS. GALNS e 21 genes próximos no cromossoma 16, de 88 335 341 a 89 335 340.Cromossoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, fita diretaZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, fita diretaZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, fita diretaZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, fita diretaIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, fita inversaCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, fita inversaMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, fita inversaSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, fita inversaRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, fita diretaCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, fita inversaPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, fita diretaCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, fita inversaAPRTGALNS: 88 813 734–88 856 947, fita inversaGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, fita diretaTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, fita inversaPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, fita inversaCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, fita diretaACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, fita diretaCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, fita inversaSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, fita diretaZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, fita inversaANKRD11: 89 317 046–89 418 292, fita inversaDiagrama de GALNS: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 14: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 88 813 734–88 814 525, 792 basesExão 13: 88 818 007–88 818 124, 118 basesExão 12: 88 822 589–88 822 710, 122 basesExão 11: 88 824 767–88 824 869, 103 basesExão 10: 88 826 702–88 826 838, 137 basesExão 9: 88 831 998–88 832 101, 104 basesExão 8: 88 835 213–88 835 352, 140 basesExão 7: 88 835 725–88 835 849, 125 basesExão 6: 88 836 201–88 836 267, 67 basesExão 5: 88 837 622–88 837 765, 144 basesExão 4: 88 840 992–88 841 094, 103 basesExão 3: 88 841 897–88 841 971, 75 basesExão 2: 88 842 706–88 842 829, 124 basesExão 1: 88 856 758–88 856 947, 190 bases141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 43,2 kb do gene; 1569 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GALNS

297

posições em GALNS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 43,2 kb de GALNS, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a GALNS

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GALNS pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GALNS: galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/galns

Vancouver

Dante Labs. Gene GALNS: galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/galns

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