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Gene

MMP13

matrix metallopeptidase 13

Resumo

Localização citogenética
11q22.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 102 942 995–102 955 732 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 12,7 kb
Proteína
471 aminoácidos
Também conhecido como
CLG3
Transcrito MANE Select
ENST00000260302.8NM_002427.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa MMP13 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como MMP13 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa MMP13. MMP13 e 11 genes próximos no cromossoma 11, de 102 449 364 a 103 449 363.Cromossoma 1111q22.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbTMEM123: 102 396 329–102 470 384, fita inversaTMEM123MMP7: 102 520 508–102 530 853, fita inversaMMP7MMP20: 102 576 832–102 625 332, fita inversaMMP20MMP27: 102 691 487–102 705 778, fita inversaMMP27MMP8: 102 711 796–102 727 050, fita inversaMMP8MMP10: 102 770 502–102 780 628, fita inversaMMP10MMP1: 102 789 401–102 798 167, fita inversaMMP1MMP3: 102 835 801–102 843 615, fita inversaMMP3MMP12: 102 862 734–102 874 990, fita inversaMMP12MMP13: 102 942 995–102 955 732, fita inversaMMP13DCUN1D5: 103 050 686–103 092 203, fita inversaDCUN1D5DYNC2H1: 103 109 351–103 479 863, fita diretaDYNC2H1Diagrama de MMP13: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 102 942 995–102 944 366, 1372 basesExão 9: 102 945 646–102 945 749, 104 basesExão 8: 102 947 891–102 948 050, 160 basesExão 7: 102 949 025–102 949 158, 134 basesExão 6: 102 950 110–102 950 227, 118 basesExão 5: 102 952 012–102 952 173, 162 basesExão 4: 102 954 156–102 954 281, 126 basesExão 3: 102 954 458–102 954 606, 149 basesExão 2: 102 955 252–102 955 493, 242 basesExão 1: 102 955 586–102 955 732, 147 bases109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 12,7 kb do gene; 1416 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MMP13

6

posições em MMP13 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12,7 kb de MMP13, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MMP13: matrix metallopeptidase 13. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mmp13

Vancouver

Dante Labs. Gene MMP13: matrix metallopeptidase 13 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mmp13

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